Врожденная нейтропения (ВН)

Сокращения
МКБ-10
D70АгранулоцитозD84.8Другие уточненные иммунодефицитные нарушения

1. 2018 Клинические рекомендации "Врожденная нейтропения (ВН)" (Национальное общество детских гематологов и онкологов; Национальная ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов; Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов).

Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Профилактика

Определение

Врожденная нейтропения – разнородная группа генетически обусловленных заболеваний, основной чертой которых является постоянная или периодическая нейтропения, сопровождающаяся тяжелыми\жизнеугрожающими инфекциями, и, в некоторых случаях, поражением других органов и систем. К основным генам, дефекты которых приводят к развитию ВН, относятся: ELANE (аутосомно-доминантный тип наследования), HAX1 (аутосомно-рецессивный тип наследования), WAS (Х-сцепленный тип наследования), синдром Швахмана-Даймонда (аутосомно-рецессивный тип наследования). В более редких случаях встречаются мутации других генов. На сегодняшний день описано более 25 генов, мутации в которых приводят к ВН. Кроме того, существуют больные с неизвестными в настоящий момент генетическими дефектами.

Доступно только зарегистрированным пользователям

Для просмотра, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Войти
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.