АКН – абсолютное количество нейтрофилов
АлаТ - аланинамитотрансфераза
АсаТ - аспартатаминотрансфераза
ВН – врожденная нейтропения
Г-КСФ - гранулоцитарный колониестимулирующий фактор
рчГ-КСФ - гранулоцитарный колониестимулирующий фактор рекомбинантный
ГМ-КСФ - гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор
ГСК - гемопоэтические стволовые клетки
КМП – пунктат костного мозга (костномозговая пункция)
ЛДГ - лактатдегидрогеназа
МДС – миелодиспластический синдром
МКБ-10 — международная классификация болезней 10-го пересмотра
ОМЛ – острый миелобластный лейкоз
ПИДС – первичное иммунодефицитное состояние
РНБ - реакция «несвернутых» белков
СОЭ - скорость оседания эритроцитов
ТВН – тяжелая врожденная нейтропения
ТГСК - трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
ЦГ – цитогенетическое исследование
ЦН – циклическая нейтропения
ЩФ – щелочная фосфотаза
ЭПР – эндоплазматический ретикулум
BCLXL – BCL-2-ассоциированный агонист клеточной гибели
BFL1 – BCL2-зависимый протеин A1
ССААТ – белок активирующий гранулоцитопоэз
C/EBP-α/β – энхансер-связывающие протеины-α/β
CXCR4 – рецептор к хемокинам
CSF3R – ген рецептора гранулоцитарного колониестимулирующего фактора
eIF2A – фосфорилированный эукариотический фактор инициации трансляции 2А
JAK2 – Janus kinase 2
KIT – рецептор фактора роста стволовых клеток
MCL1 – антиапоптотическая изоформа белка клеточной дифференцировки
NAMPT – никотинамидфосфорибозилтрансфераза
NAD+ - никотинамидадениндинуклеотид
NGS – панель генетических мутаций нового поколения
SIRT – сиртуины
SLPI – антилейкопротеиназа
SCNIR – severe chronic neutropenia international registry - международный регистр тяжелой нейтропении
VCAM – васкулярные молекулы клеточной адгезии
1. 2018 Клинические рекомендации "Врожденная нейтропения (ВН)" (Национальное общество детских гематологов и онкологов; Национальная ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов; Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов).
Врожденная нейтропения – разнородная группа генетически обусловленных заболеваний, основной чертой которых является постоянная или периодическая нейтропения, сопровождающаяся тяжелыми\жизнеугрожающими инфекциями, и, в некоторых случаях, поражением других органов и систем. К основным генам, дефекты которых приводят к развитию ВН, относятся: ELANE (аутосомно-доминантный тип наследования), HAX1 (аутосомно-рецессивный тип наследования), WAS (Х-сцепленный тип наследования), синдром Швахмана-Даймонда (аутосомно-рецессивный тип наследования). В более редких случаях встречаются мутации других генов. На сегодняшний день описано более 25 генов, мутации в которых приводят к ВН. Кроме того, существуют больные с неизвестными в настоящий момент генетическими дефектами.
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.