Врожденная нейтропения (ВН)

АКН – абсолютное количество нейтрофилов

АлаТ - аланинамитотрансфераза

АсаТ - аспартатаминотрансфераза

ВН – врожденная нейтропения

Г-КСФ - гранулоцитарный колониестимулирующий фактор

рчГ-КСФ - гранулоцитарный колониестимулирующий фактор рекомбинантный

ГМ-КСФ - гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор

ГСК - гемопоэтические стволовые клетки

КМП – пунктат костного мозга (костномозговая пункция)

ЛДГ - лактатдегидрогеназа

МДС – миелодиспластический синдром

МКБ-10 — международная классификация болезней 10-го пересмотра

ОМЛ – острый миелобластный лейкоз

ПИДС – первичное иммунодефицитное состояние

РНБ - реакция «несвернутых» белков

СОЭ - скорость оседания эритроцитов

ТВН – тяжелая врожденная нейтропения

ТГСК - трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

ЦГ – цитогенетическое исследование

ЦН – циклическая нейтропения

ЩФ – щелочная фосфотаза

ЭПР – эндоплазматический ретикулум

BCLXL – BCL-2­-ассоциированный агонист клеточной гибели

BFL1 – BCL­2-зависимый протеин A1

ССААТ – белок активирующий гранулоцитопоэз

C/EBP-α/β – энхансер-связывающие протеины-α/β

CXCR4 – рецептор к хемокинам

CSF3R – ген рецептора гранулоцитарного колониестимулирующего фактора

eIF2A – фосфорилированный эукариотический фактор инициации трансляции 2А

JAK2 – Janus kinase 2

KIT – рецептор фактора роста стволовых клеток

MCL1 – антиапоптотическая изоформа белка клеточной дифференцировки

NAMPT – никотинамидфосфорибозилтрансфераза

NAD+ - никотинамидадениндинуклеотид

NGS – панель генетических мутаций нового поколения

SIRT – сиртуины

SLPI – антилейкопротеиназа

SCNIR – severe chronic neutropenia international registry - международный регистр тяжелой нейтропении

VCAM – васкулярные молекулы клеточной адгезии