Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)

Сокращения
МКБ-10
E25.0Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментовE25.8Другие адреногенитальные нарушенияE25.9Адреногенитальное нарушение неуточненное

1. 2021 Клинические рекомендации "Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)" (Российская ассоциация эндокринологов; Российское общество акушеров-гинекологов).

Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Профилактика

Этиология

Причиной развития любой формы ВДКН являются патогенные варианты генов, отвечающих за синтез ферментов или транспортных белков, участвующих в биосинтезе кортизола.

ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы обусловлена патогенными вариантами в гене CYP21 (CYP21A2), находящемся в HLA-комплексе на коротком плече 6-й хромосомы (6р21.3). Описано более 200 патогенных вариантов CYP21A2. Большинство (75-80%) из них приходится на точечные микроконверсии между геном CYP21 и гомологичным ему псевдогеном CYP21P (CYP21A1P, CYP21A), в то время как всего 20-25% приходится на крупные мутации – делеции и конверсии, приводящие к более тяжелым формам ВДКН. Кроме того, существуют более редкие спорадические патогенные варианты.

В большинстве

Доступно только зарегистрированным пользователям

Для просмотра, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Войти
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.