17ОНР – 17-гидроксипрогестерон
HLA-комплекс – Human Leucocyte Antigens (система генов тканевой совместимости человека)
TART – Testicular Adrenal Rest Tumors (образования в яичках из остаточной надпочечниковой ткани)
АГ – артериальная гипертензия
АКТГ – адренокортикотропный гормон
АРП – рениновая активность плазмы крови
ВДКН – врожденная дисфункция коры надпочечников
ГК – глюкокортикоиды
ГФ ВДКН – гипертоническая форма ВДКН
ДОК – дезоксикортикостерон
ЖКТ – желудочно-кишечный тракт
ИМТ – индекс массы тела
КОК – комбинированные оральные контрацептивы
ЛПВП – липопротеиды высокой плотности
МК – минералокортикоиды
нВДКН – неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников
НПО – наружные половые органы
НТГ – нарушение толерантности к глюкозе
ОГТТ – оральный глюкозотолерантный тест
ОХС – общий холестерин
СД – сахарный диабет
1. 2021 Клинические рекомендации "Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)" (Российская ассоциация эндокринологов; Российское общество акушеров-гинекологов).
Причиной развития любой формы ВДКН являются патогенные варианты генов, отвечающих за синтез ферментов или транспортных белков, участвующих в биосинтезе кортизола.
ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы обусловлена патогенными вариантами в гене CYP21 (CYP21A2), находящемся в HLA-комплексе на коротком плече 6-й хромосомы (6р21.3). Описано более 200 патогенных вариантов CYP21A2. Большинство (75-80%) из них приходится на точечные микроконверсии между геном CYP21 и гомологичным ему псевдогеном CYP21P (CYP21A1P, CYP21A), в то время как всего 20-25% приходится на крупные мутации – делеции и конверсии, приводящие к более тяжелым формам ВДКН. Кроме того, существуют более редкие спорадические патогенные варианты.
В большинстве
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.