Тубулопатии у детей

Сокращения
МКБ-10
N25.0Почечная остеодистрофияN25.1Нефрогенный несахарный диабетN25.8Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцевN25.9Нарушение функции почечных канальцев уточненное

1. 2016 Клинические рекомендации "Тубулопатии у детей" (Союз педиатров России).

Профилактика

Профилактика

Рекомендуется генетическое консультирование родителей детей с вторичным синдромом Фанкони, обусловленным генетическими болезнями (цистиноз, галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы, тирозинемия (тип I), гликогеноз (тип I), болезнь Вильсона-Коновалова и др.), гипофосфатемическим рахитом, синдромом Барттера, синдромом Гительмана, нефрогенным несахарным диабетом, с целью объяснения закономерностей наследования и прогнозирования рисков повторения болезни при последующих беременностях.

Матери и половина сестер больных нефрогенным несахарным диабетом мальчиков - носители мутантного гена; риск болезни среди сыновей и носительства среди дочерей равен 50%.

Анализ родословной состоит в поиске случаев подтвержденного заболевания и его основных симптомов у членов семьи и родственников.

Вероятность рождения ребенка с повторным случаем синдрома Гительмана у родителей, уже имеющих больного ребенка, составляет 25%. Более старшим детям семьи, не имеющих признаков синдрома Гительмана, также необходимо проведение ДНК-диагностики, в связи с возможностью появления клинических симптомов в более поздней жизни. Учитывая хороший прогноз, антенатальный диагноз синдрома Гительмана не рекомендуется.

Ведение пациентов

Проксимальные тубулопатии

Гипофосфатемический рахит

  • В начале терапии, в течение четырех недель, рекомендуется еженедельный (1 раз в неделю) контроль лабораторных показателей, уровней кальция, фосфора, щелочной фосфатазы, паратгормона в крови, экскреции кальция, фосфатов с мочой; позднее - амбулаторный контроль роста, лабораторных данных для оптимальной адаптации терапии должен проводиться не менее четырех раз в год;
  • Необходимость радиологического контроля рахита определяется клиническими и биохимическими контрольными показателями;
  • УЗИ почек должно проводиться не менее 1 раза в год для исключения нефрокальциноза.

Проксимальный ренальный тубулярный ацидоз (II тип)

Контроль КЩС, электролитов крови (калий, натрий, хлориды) - 1 раз в 3 месяца (после подбора оптимальной дозы бикарбоната натрия).

Синдром Фанкони (де Тони-Дебре)

  • Контроль КЩС, сывороточных уровней креатинина, калия, натрия, хлоридов, кальция, фосфора - 1 раз в 3 месяца (после подбора оптимальных доз бикарбоната натрия, препарата калия, фосфата, кальцитриола или альфакальцидола);
  • Радиологический контроль рахита определяется клиническими и биохимическими контрольными показателями;
  • УЗИ почек должно проводиться не менее 1 раз в год для исключения нефрокальциноза.

Ренальная глюкозурия

Наблюдение пациентов с изолированной ренальной глюкозурией не требуется.

Петлевые тубулопатии

Синдром Барттера

  • Контроль КЩС, электролитов (калий, натрий, хлориды), кальция и креатинина сыворотки - 1 раз в 2 месяца (после подбора оптимальной дозы индометацина);
  • УЗИ почек - не менее 1 раза в год после установления диагноза неонатального синдрома Барттера.

Дистальные тубулопатии

Синдром Гительмана

Амбулаторное наблюдение большинства бессимптомных пациентов осуществляется нефрологом 1-2 раза в год. В каждый визит пациента особое внимание уделяется жалобам, обусловленным гипокалиемией (усталость, мышечная слабость, запоры, сердечная аритмия) и гипомагнеземией (тетания, судороги, парестезии, боль в суставах и мышцах), определяются сывороточные уровни калия, магния, бикарбоната.

Дистальный ренальный тубулярный ацидоз (I тип)

  • Контроль КЩС, электролитов крови (калий, натрий, хлориды) - 1 раз в 3 месяца (после подбора оптимальной дозы бикарбоната натрия);
  • УЗИ почек – 1 раз в 6 месяцев.

Псевдогипоальдостеронизм

Контроль артериального давления, КЩС, уровня креатинина, электролитов крови (калий, натрий, хлориды).

Нефрогенный несахарный диабет

  • Контроль КЩС, креатинина, электролитов крови (калий, натрий, хлориды) - 1 раз в  3 месяца (после подбора оптимальной медикаментозной терапии);
  • УЗИ почек – 1 раз в 6 месяцев.

Синдром Лиддла

Контроль КЩС, электролитов крови (калий, натрий, хлориды).