Тубулопатии у детей
УЗИ – ультразвуковое исследование
РТА – ренальный тубулярный ацидоз
КЩС – кислотно-щелочное состояние
АДГ – антидиуретический гормон
1,25(OH)2D3 - 1,25-дигидрокси-витамин D3
УЗИ – ультразвуковое исследование
ДДАВП-тест - 1-дезамино-8-D-аргинин вазопрессин-тест
1. 2016 Клинические рекомендации "Тубулопатии у детей" (Союз педиатров России).
Профилактика
Профилактика
Рекомендуется генетическое консультирование родителей детей с вторичным синдромом Фанкони, обусловленным генетическими болезнями (цистиноз, галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы, тирозинемия (тип I), гликогеноз (тип I), болезнь Вильсона-Коновалова и др.), гипофосфатемическим рахитом, синдромом Барттера, синдромом Гительмана, нефрогенным несахарным диабетом, с целью объяснения закономерностей наследования и прогнозирования рисков повторения болезни при последующих беременностях.
Матери и половина сестер больных нефрогенным несахарным диабетом мальчиков - носители мутантного гена; риск болезни среди сыновей и носительства среди дочерей равен 50%.
Анализ родословной состоит в поиске случаев подтвержденного заболевания и его основных
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
