ВДПД – вентиляция с двухуровневым положительным давлением
ВППД – вентиляция с постоянным положительным давлением
ДНК – дезоксинуклеиновая кислота
ГЭР – гастроэзофагеальный рефлюкс
ЖКТ – желудочно-кишечный тракт
КФК – кретининфосфокиназа
НВЛ – неинвазивная вентиляция легких
НГЗ – назогастральный зонд
СМА – спинальная мышечная атрофия.
РНК – рибонуклеиновая кислота
ЭГДС – эзофагогастродуоденоскопия
ЭНМГ – электронейромиография
NAIP – сокр. от Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein (белок-ингибитор нейронального апоптоза – англ.)
NREM сон – non-rapid eye movement sleep (сон без быстрых движений глазных яблок – англ.)
REM сон – сокр.от rapid eye movement sleep (сон с быстрыми движениями глазных яблок – англ.)
SMN – сокр. от Survival Motor Neuron (ген «выживаемости мотонейрона» - англ.)
TREAT-NMD – сокр. от Treat neuromuscular disorders (лечение нервно-мышечных расстройств – англ.)
1. 2013 Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению спинальных мышечных атрофий у детей Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева
Постановка диагноза СМА ставит много вопросов подлежащих решению, как перед родственниками больного, так и перед несколькими смежными специалистами. Для комплексного решения таких вопросов членам семьи больного должна быть рекомендована консультация и дальнейшее наблюдение у специалиста располагающего опытом работы с детьми, страдающими СМА, и обладающего современной информацией о течении болезни, патогенезе, классификации фенотипов, прогнозе для больного, родительских ассоциациях больных СМА, возможности участия в клинических испытаниях новых препаратов/технических устройств.
Невролог должен составить вместе с семьей план многопрофильного наблюдения ребенка. План обычно включает консультирование и оказание помощи у пульмонолога,
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.