Спинальная мышечная атрофия у детей

Сокращения
МКБ-10
G12Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромыG12.0Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]G12.1Другие наследственные спинальные мышечные атрофииG12.2Болезнь двигательного нейронаG12.8Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромыG12.9Спинальная мышечная атрофия неуточненная

1. 2013 Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению спинальных мышечных атрофий у детей Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева

Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Профилактика

Эпидемиология

Частота встречаемости спинальных мышечных атрофий составляет 1 на 6000-10000 новорожденных [American Journal of Medical Genetics 2002;110:301–307]. Частота носительства делеции 7 экзона гена SMN 1:50 человек [American Journal of Medical Genetics 2002;110:301–307].

Частота встречаемости бульбо-спинальной мышечной атрофии (синдрома Кеннеди) 1 на 50000 человек (является самой частой взрослой формой СМА) [Arch Neurol 2002;59:1921-1926].

Доступно только зарегистрированным пользователям

Для просмотра, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Войти
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.