Спинальная мышечная атрофия у детей

Сокращения
МКБ-10
G12Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромыG12.0Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]G12.1Другие наследственные спинальные мышечные атрофииG12.2Болезнь двигательного нейронаG12.8Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромыG12.9Спинальная мышечная атрофия неуточненная

1. 2013 Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению спинальных мышечных атрофий у детей Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева

Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Профилактика

Симптомы и признаки

Клиническая картина СМА 1 типа (болезни Верднига-Гоффманна) характеризуется дебютом ранее 6 месяцев, симптомокомплексом «вялого» ребенка, колоколообразной формой грудной клетки, выраженной гипотонией, арефлексией, фасцикуляциями языка и проблемами с дыханием. Пациенты обычно погибают до 2 лет от дыхательной недостаточности, возникающей в результате интеркурентных инфекций.

При СМА 2 типа (или промежуточной форме) заболевание дебютирует с 6 месяцев. У больных также отмечается симптомокомплекс «вялого» ребенка, гипотония, арефлексия, фасцикуляции языка и проблемы с дыханием. Такие пациенты максимально способны самостоятельно сидеть и у них развиваются многочисленные контрактуры крупных суставов.

СМА 3

Доступно только зарегистрированным пользователям

Для просмотра, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Войти
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.