Синдром делеции 22 хромосомы (синдром Ди Георга (Ди Джорджи))

Сокращения
МКБ-10
D82.1Синдром Ди Георга

1. 2018 Клинические рекомендации "Синдром делеции 22 хромосомы (синдром Ди Георга (Ди Джорджи))" (Национальное общество детских гематологов и онкологов; Национальная ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов; Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов).

Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Прогноз
Профилактика

Определение

Синдром делеции 22-й хромосомы (синдром del 22q11) (при выраженных иммунологических изменениях синдром Ди Георга (СДГ)) — это совокупность морфологических, иммунологических и неврологических изменений, которые являются следствием делеции длинного плеча одной копии 22-й хромосомы — del 22q11.2.

В классическом понятии этот синдром представляет собой комплекс симптомов, состоящий из патологии лицевого скелета (расщелины твердого неба), врожденного порока сердца, иммунодефицита вследствие гипоплазии (аплазии) тимуса и гипокальциемии, как результат гипоплазии паращитовидной железы.

Как ни один другой синдром, синдром del 22q11.2 вариабелен в количестве признаков и степени их выраженности, что и объясняет тот факт, что исторически этот синдром в литературе имеет порядка десятка различных названий, включая синдром Ди Георга, САТСН 22, велокардиофациальный сидром, Шпринтцена синдром, Кайлера синдром, синдром лицевых и конотрункальных аномалий и т.д. Однако термин СДГ применим к случаям делеции 22q11.2 хромосомы с иммунными дефектами.

Терминология

Внутривенные иммуноглобулины – препараты, содержащие преимущественно нормальный человеческий IgG. Изготовляются из пулированной плазмы тысяч здоровых доноров, с применением специальных методов очистки и вирус-инактивации.

Делеция – потеря участка хромосомы.

Хромосомные аберрации – изменение числа и\или структуры хромосом.

Микрогнатия - недоразвитие (гипоплазия) челюстных костей.

Ретрогнатия - смещение челюстной кости в дорзальном направлении (кзади).

Гипертелоризм - увеличенное расстояние между глазами.

Трансплантация гематопоэтических стволовых клеток – метод лечения некоторых наследственных и приобретенных гематологических, онкологических и иммунных заболеваний, основанный на замене собственного, патологического кроветворения пациента на нормальное кроветворение донора.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерий качества

Уровень достоверности доказательств

Уровень убедительности рекомендаций

Проведен на этапе первичной диагностики (при   подозрении на синдром делеции 22q11.2) сбор   анамнеза и жалоб, физикальное обследование

С

4

Проведено на этапе первичной диагностики углубленное лабораторное обследование для определения тяжести иммунологического дефекта (определение иммуноглобулинов IgA, IgM, IgG сыворотки крови, специфических поствакцинальных антител, оценка клеточного иммунитета (иммунофенотипирование лимфоцитов крови), митогенный ответ)

С

4

Проведено на этапе первичной диагностики углубленное инструментальное обследование для выявления инфекционных и других осложнений при наличии соответствующей симптоматики) – компьютерная томография легких и органов брюшной полости, челюстно-лицевого скелета

С

4

Проведено на этапе первичной диагностики выявление делеции участка 22 хромосомы методом флюоресцентной гибридизацией in situ (FISH) или хромосомного микроматричного анализа (ХМА) или сравнительная геномная гибридизация (aCGH) или методом MLPA. При отрицательном результате – метод прямого секвенирования по Сенгеру гена TBX1 или поиск делеции в этом гене методом MLPA

С

4

При наличии порока сердца и аномалий лицевого скелета, проведена консультация кардиохирурга и челюстно-лицевого хирурга для решения вопроса о необходимости и объеме хирургической коррекции дефекта(ов)

С

4

проведена заместительная терапия препаратами внутривенных иммуноглобулинов в случае выявления снижения уровня иммуноглобулина G и\или нарушения специфического антителообразования

С

4

Отсутствие гнойно-септических осложнений на момент выписки из стационара

С

4

На этапе наблюдения при наличии рецидивирующих инфекционных заболеваниях назначена антибактериальной, противогрибковой терапии с профилактической целью

С

4

Уровни достоверности доказательств

Уровень достоверности

Источник доказательств

I (1)

Проспективные рандомизированные контролируемые исследования

Достаточное количество исследований с достаточной мощностью, с участием большого количества пациентов и получением большого количества данных

Крупные мета-анализы

Как минимум одно хорошо организованное рандомизированное контролируемое исследование

Репрезентативная выборка пациентов

II (2)

Проспективные с рандомизацией или без исследования с ограниченным количеством данных

Несколько исследований с небольшим количеством пациентов

Хорошо организованное проспективное исследование когорты

Мета-анализы ограничены, но проведены на хорошем уровне

Результаты не презентативны в отношении целевой популяции

Хорошо организованные исследования «случай-контроль»

III (3)

Нерандомизированные контролируемые исследования

Исследования с недостаточным контролем

Рандомизированные клинические исследования с как минимум 1 значительной или как минимум 3 незначительными методологическими ошибками

Ретроспективные или наблюдательные исследования

Серия клинических наблюдений

Противоречивые данные, не позволяющие сформировать окончательную рекомендацию

IV (4)

Мнение эксперта/данные из отчета экспертной комиссии, экспериментально подтвержденные и теоретически обоснованные

Уровни убедительности рекомендаций

Уровень убедительности

Описание

Расшифровка

A

Рекомендация основана на высоком уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация I уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском)

Метод/терапия первой линии; либо в сочетании со стандартной методикой/терапией

B

Рекомендация основана на среднем уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация II уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском)

Метод/терапия второй линии; либо при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии. Рекомендуется мониторирование побочных явлений

C

Рекомендация основана на слабом уровне доказательности (но как минимум 1 убедительная публикация III уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском) или

нет убедительных данных ни о пользе, ни о риске)

Нет возражений против данного метода/терапии или нет возражений против продолжения данного метода/терапии

Рекомендовано при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии, при условии отсутствия побочных эффектов

D

Отсутствие убедительных публикаций I, II или III уровня доказательности, показывающих значительное превосходство пользы над риском, либо убедительные публикации I, II или III уровня доказательности, показывающие значительное превосходство риска над пользой

Не рекомендовано

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.