Синдром делеции 22 хромосомы (синдром Ди Георга (Ди Джорджи))
АИГА – аутоиммунная гемолитическая анемия
АЛТ — аланинаминотрансфераза
АСТ — аспартатаминотрансфераза
ВВИГ — внутривенные иммуноглобулины
ВЗК – воспалительные заболевания кишечника
ВПС – врожденный порок сердца
ГКС — глюкокортикостероиды
ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота
ЖКТ — желудочно-кишечный тракт
ИТП – иммунная тромбоцитопения
КМ — костный мозг
КТ — компьютерная томография
ЛОР - оториноларинголог
ЛПУ — лечебно-профилактическое учреждение
МЗ — Министерство здравоохранения
МКБ-10 — Международная классификация болезней 10-го пересмотра
МРТ — магнитно-резонансная томография
РКИ — рандомизированные контролируемые исследования
РНК — рибонуклеиновая кислота
РФ — Российская Федерация
Синдром del 22q11 – синдром делеции 22 хромосомы - синдром Ди Георга (синдром Ди Джорджи)
СДГ - синдром Ди Георга (Ди Джорджи)
ТГСК – трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЭКГ – электрокардиограмма
ЭхоКГ - эхокардиография
ЮРА – ювенильный ревматоидный артрит
del 22q11.2 – делеция длинного плеча 22 хромосомы локус 11.2
САТСН 22 - Cardiac defects, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia, 22q deletion – порок сердца, лицевые аномалии, гипоплазия тимуса, расщелина неба, гипокальцемия, делеция 22
FISH – fluorescent in situ hybridization - флуоресцентная гибридизация in situ
ТВХ 1 ген – Т бокс 1 ген
MLPA - мультиплексная лигазная амплификация
1. 2018 Клинические рекомендации "Синдром делеции 22 хромосомы (синдром Ди Георга (Ди Джорджи))" (Национальное общество детских гематологов и онкологов; Национальная ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов; Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов).
Определение
Синдром делеции 22-й хромосомы (синдром del 22q11) (при выраженных иммунологических изменениях синдром Ди Георга (СДГ)) — это совокупность морфологических, иммунологических и неврологических изменений, которые являются следствием делеции длинного плеча одной копии 22-й хромосомы — del 22q11.2.
В классическом понятии этот синдром представляет собой комплекс симптомов, состоящий из патологии лицевого скелета (расщелины твердого неба), врожденного порока сердца, иммунодефицита вследствие гипоплазии (аплазии) тимуса и гипокальциемии, как результат гипоплазии паращитовидной железы.
Как ни один другой синдром, синдром del 22q11.2 вариабелен в количестве признаков и степени их выраженности, что и объясняет
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
