Ретинобластома у детей

Сокращения
МКБ-10
C69.2Сетчатки

1. 2016 Клинические рекомендации "Ретинобластома у детей" (Российское общество детских онкологов (РОДО), Ассоциация врачей-офтальмологов).

Симптомы и признаки

Жалобы и анамнез

  •  Рекомендуется тщательный сбор анамнеза у родителей или законных представителей с целью выявления наследственной предрасположенности, оценки состояния здоровья сиблингов (родных братьев и сестер).

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – IIb)

Комментарии:

Уточняют течение беременности, родов и состояние здоровья новорожденного, возможное проживание членов семьи в экологически неблагоприятной зоне.

  • Рекомендуется установить наличие (отсутствие) лейкокории, косоглазия, паралитического мидриаза, рубеоза радужки, вторичной неоваскулярной глаукомы, буфтальма, покраснения и болей в глазу, симптомов псевдогипопиона, экзофтальма.

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – IIb)

Комментарии:

Заболевание зачастую протекает бессимптомно и манифестирует, когда опухоль распространяется на центральную часть сетчатки или увеличивается в размерах, влияющих на зрение. Ранним симптомом развития опухоли при её локализации в центральном отделе сетчатки может быть косоглазие. Наиболее распространенным симптомом поздней стадии заболевания является свечение зрачка – лейкокория или симптом «кошачьего глаза», что возникает в результате отражения света от поверхности опухолевого очага. Кроме этого, поздними симптомами заболевания являются:паралитический мидриаз (стойкое расширение зрачка и отсутствие световой реакции), возникающий вследствие вторичной отслойки сетчатки; гемофтальм кровоизлияние в стекловидное тело; опухоли, распространяющейся до передних отделов стекловидного тела, рубеоз радужки (патологический рост сосудов – неоваскуляризация – на радужке и в углу передней камеры – пространстве межу роговицей и радужкой), при котором сетчатка испытывает недостаток в кислороде, что приводит к образованию патологических сосудов. Новообразованные сосуды блокируют отток водянистой влаги из глаза, вызывая подъем внутриглазного давления (ВГД), что приводит к развитию вторичной неоваскулярной глаукомы, и, как следствие, к увеличению глаза в размере – буфтальму, при этом наблюдается покраснение и боль в глазу, симптом псевдогипопиона, при прорастании опухоли в орбиту наблюдается экзофтальм.

Алгоритм диагностики

Дифференциальная диагностика РБ

  • Рекомендуется проводить дифференциальную диагностику с передним и задним увеитом различной этиологии, ретинитом Коатса, катарактой, ретинопатией недоношенных и отслойкой сетчатки, глаукомой, кистами стекловидного тела, гемофтальмом, миелиновыми волокнами, колобомой ДЗН, глиомой зрительного нерва.

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - IV)

Комментарии:

Как правило, ошибочный диагноз увеита ставится при эндофитном и смешанном характере роста опухоли, когда опухолевые отсевы в стекловидное тело или в переднюю камеру оцениваются как воспалительные преципитаты. Наличие кровоизлияний на сетчатке, кальцификата в очаге в 15–20% случаев может привести к постановке диагноза ретинита Коатса в поздней стадии. Диагноз отслойки сетчатки, ретинопатии недоношенных, катаракты, как правило, ставят при экзофитном характере роста РБ. Реже встречаются такие ошибочные диагнозы, как глаукома, кисты стекловидного тела, гемофтальм, миелиновые волокна, колобома ДЗН, глиома зрительного нерва и другие.

Методы исследования

Физикальное обследование

  • В случае подозрений у врача на развитие у пациента РБ, рекомендуется направить пациента в профильную медицинскую организацию.

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств –­ IV)

Комментарии: 

При наличии в штате врача-офтальмолога.

  • Рекомендуется оценить состояние век, положение глаз и объем их движений, фиксацию взгляда каждого глаза на неподвижном предмете, реакцию зрачка на световой раздражитель, уровень ВГД, определяемый пальпаторно.

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – IIb)

Лабораторная диагностика

  • Рекомендуется провести молекулярно-генетический анализ крови всей семье пациента (братьям, сестрам, родителям).

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств – IIb)

  • При подозрении на экстраокулярное распространение РБ рекомендуется провести расширенную лабораторную диагностику: цитологическое исследование ликвора, костного мозга и биоптатов из всех доступных для пункции опухолевых очагов.

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – Ib)

  • Рекомендуется гистологическое исследование удаленного глаза или иных удаленных органов и тканей.

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – Ib)

  • Рекомендуется неспецифическая лабораторная диагностика.

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств – IIb)

Комментарии:

Включает в себя общий анализ мочи, общий анализ крови, биохимический анализ крови (с определением содержания белка, билирубина, мочевины, креатинина, аспартатаминотрансфераза (АСT), аланинаминотрансфераза (AЛТ), лактатдегидрогеназа (ЛДГ), щелочная фосфотаза (ЩФ), Na+, K+, Са+, Cl-), а также коагулограмму.

Инструментальная диагностика

  • Рекомендуется провести для каждого глаза следующие методы инструментальной диагностики: визометрия, тонометрия, биомикроскопия, сканирование глазного дна с помощью ретинальной камеры, прямая и обратная офтальмоскопия при максимальном мидриазе под общей анестезией с использованием офтальмоскопа.

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств - Ia)

Комментарии:

Перечисленные методы исследования важны для подтверждения диагноза РБ, уточнения внутриглазного распространения, наличия вторичных осложнений опухолевого процесса, оценки сохранившихся зрительных функций. Картину глазного дна с патологическими очагами документировать зарисовками и фотографиями (минимум 8 квадрантов) с помощью ретинальной камеры.

  • Рекомендуется комплексное УЗИ глаз.

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств - Iа)

Комментарии:

С целью выявления внутриглазных патологических образований, оценки распространенности опухолевого процесса и отсевов, определения интенсивности обсеменения (локальное, диффузное), интраокулярной локализации патологического образования и его размеров, особенностей кровотока, сохранности оболочек глаза, вторичной отслойки сетчатки, гемофтальма.

  • Рекомендуется оптическая когерентная томография (ОКТ) при РБ группы А и В.

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – III)

Комментарий:

Подтверждение диагноза, дифференциальная диагностика других процессов сетчатки, определение формирования хориоретинального рубца или выявление продолженного или скрытого роста опухоли.

  • В протокол обследования рекомендовано включить электрофизиологическое исследование (ЭФИ).

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – IV).

Комментарий:

Позволяет оценить функции глаза и их прогноз.

  • Рекомендуется магнитно-резонансная томография (МРТ) орбит и головного мозга с контрастным усилением.

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств - 1а)

Комментарии:

С целью исключения экстраокулярного роста опухоли, трилатеральной РБ, метастазов, второй опухоли и иной патологии центральной нервной системы (ЦНС) или компьютерной томографии (КТ) орбиты у пациентов старше 1 года.

  • Рекомендуется компьютерная томография (КТ) органов грудной клетки.

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств - 1а)

Комментарии:

С целью исключения патологии органов грудной клетки, в том числе метастазов.

  • Рекомендуется ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости, забрюшинного пространства, шейных лимфатических узлов для исключения патологии.

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - IV)

  • Рекомендуется при подозрении на экстраокулярную форму РБ проводить расширенное обследование:

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - IV)

Комментарии:

Расширенное обследование включает:

  1. Сцинтиграфию костей с 99Tc и мягких тканей с 67Ga (для пациентов старше 1 года);
  2. Рентгенографию костей с очагами патологического накопления 99Tc;
  3. Спинномозговую пункцию с последующим цитологическим исследованием;
  4. Пункцию костного мозга не менее, чем из 2-х точек с последующим цитологическим исследованием (по 3 образца из каждой точки);
  5. Пункционную биопсию всех доступных пункции опухолевых очагов с последующим цитологическим исследованием;
  6. УЗИ яичек.

Иная диагностика

  • Рекомендуется консультация кардиолога и невролога.

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - IV)

Комментарии:

Показана перед методами инструментальной диагностики, требующими проведения наркоза и при подготовке к любым видам оперативного вмешательства.

  • Рекомендуется консультация стоматолога, оториноляринголога и офтальмолога.

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - IV)

Комментарии:

Для исключения очагов инфекции с целью их санации перед высокодозной химиотерапией (ВХТ) и по показаниям.

Инструментальные методы исследования

Компьютерная томография (КТ)
Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Лабораторные методы исследования

Биохимический анализ крови
Общий анализ крови
Общий анализ мочи