Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
КЩС – кислотно-щелочное состояние
ММА – метилмалоновая ацидемия
МРТ – магнитно-резонансная томография
МС/МС - метод тандемной масс-спектрометрии
ПА – пропионовая ацидемия
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЩФ – щелочная фосфатаза
ЭКГ – электрокардиография
ЭхоКГ – эхокардиография
ЭЭГ – электроэнцефалография
1. 2016 Клинические рекомендации "Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей" (Союз педиатров России).
Профилактика
Профилактика
Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование семей и пренатальную диагностику, которая проводится с помощью молекулярно-генетического исследования биоптата хориона с выявлением мутации соответствующего гена.
Профилактические меры по развитию метаболических кризов включают информирование родителей (или законных представителей) больного ПА о характере заболевания, провоцирующих факторах и предвестниках криза, возможных его последствиях.
Неонатальный скрининг в Российской Федерации не проводится.
Мониторинг пациентов с ПА
-
В процессе комплексного лечения рекомендовано осуществляют контроль показателей клинического анализа крови, уровня гемоглобина, общего белка, альбумина,
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
