Пропионовая ацидемия/ацидурия
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
КЩС – кислотно-щелочное состояние
МРТ – магнитно-резонансная томография
ТМС – метод тандемной масс-спектрометрии
СПЛП – специализированные продукты лечебного питания
ПА – пропионовая ацидемия/ацидурия
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЩФ – щелочная фосфатаза
ЭКГ – электрокардиография
ЭхоКГ – эхокардиография
ЭЭГ – электроэнцефалография
1. 2024 Клинические рекомендации "Пропионовая ацидемия/ацидурия" (Союз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков; Российское трансплантологическое общество).
Клиническая рекомендация применяется с 1 января 2025 года
Определение
Пропионовая ацидемия (ацидурия) – генетически гетерогенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное недостаточностью фермента пропионил-КоА-карбоксилазы, приводящей к нарушениям метаболизма пропионатов, ряда аминокислот (метионин, валин, треонин, изолейцин), а также жирных кислот с нечетным числом углеродных атомов и холестерина.
Терминология
Метаболический криз – критическое, угрожающее жизни состояние, спровоцированное неблагоприятными факторами, обуславливающими усиление процессов клеточного катаболизма с накоплением токсичных метаболитов и проявляющееся остро возникшей энцефалопатией, приступами рвоты,
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
