БиПАП – от англ. Biphasic Positive Airway Pressure, BPAP, BiPAP
ВАШ Борга – визуально-аналоговая шкала Борга
ДН – дыхательная недостаточность
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
ЖЕЛ – жизненная емкость легких
ИАПФ – ингибитор ангиотензин-превращающего фермента
ИИВЛ – инвазивная искусственная вентиляция легких
кДа – килодальтон
КТ – компьютерная томография
КФК – креатинфосфокиназа (синоним – креатинкиназа)
ЛДГ – лактатдегидрогеназа
МРТ – магнитно-резонансная томография
НИВЛ – неинвазивная вентиляция легких
ОФВ1 – объем форсированного выдоха за первую секунду маневра форсированного выдоха
ПДЕ – потенциалы двигательных единиц
ПДРФ – полиморфизм длин рестрикционных фрагментов (способ исследования геномной ДНК)
ПСВ – пиковая скорость выдоха
ПСК – пиковая скорость кашля
ПФМ – программа физического менеджмента
ПЦР – полимеразная цепная реакция
РНК – рибонуклеиновая кислота
СиПАП – от англ. Constant Positive Airway Pressure, CPAP
СМА – спинальная мышечная атрофия
СМА I – спинальная мышечная атрофия, тип I
ТСР – технические средства реабилитации
ФЖЕЛ – функциональная жизненная емкость легких
УУР – уровень убедительности рекомендаций
УДД – уровень достоверности доказательств
ЭКГ – электрокардиография
ЭМГ – электромиография
ЭНМГ – электронейромиография
ЭХО-КГ – эхокардиография
MLPA – мультиплексная амплификация лигированных зондов (от англ. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
NIPPV – неинвазивная вентиляция легких положительным давлением (от англ. Noninvasive Positive Pressure Ventilation)
SpO2 – сатурация кислородом артериальной крови, измеренная неинвазивным способом с помощью пульсоксиметрии (англ. mean nighttime oxyhemoglobin saturation)
1. 2023 Клинические рекомендации "Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q" (Ассоциация медицинских генетиков; Российская Ассоциация педиатрических центров; Всероссийское общество неврологов; Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи).
Клиническая рекомендация применяется с 1 января 2024 года
Проксимальная спинальная мышечная атрофия 0 типа, или врожденная СМА с послеродовой асфиксией — наиболее тяжелый вариант течения заболевания. На 30-34 неделе беременности отмечают малоподвижность плода. После рождения движения практически отсутствуют, наличие контрактур, трудности с глотанием и дыханием — без обеспечения дыхательной поддержки ребенок погибает.
Проксимальная спинальная мышечная атрофия I типа, или болезнь Верднига-Гоффмана возникает в возрасте до 6 месяцев и характеризуется тяжелой мышечной слабостью. Больные дети не способны держать голову, переворачиваться, сидеть без поддержки. Проксимальная, симметричная
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.