Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q

Сокращения
МКБ-10
G12.0Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]G12.1Другие наследственные спинальные мышечные атрофии

1. 2023 Клинические рекомендации "Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q" (Ассоциация медицинских генетиков; Российская Ассоциация педиатрических центров; Всероссийское общество неврологов; Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи).

Клиническая рекомендация применяется с 1 января 2024 года

Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Профилактика

Симптомы и признаки

Клиническая картина заболевания или состояния

Проксимальная спинальная мышечная атрофия 0 типа, или врожденная СМА с послеродовой асфиксией — наиболее тяжелый вариант течения заболевания. На 30-34 неделе беременности отмечают малоподвижность плода. После рождения движения практически отсутствуют, наличие контрактур, трудности с глотанием и дыханием — без обеспечения дыхательной поддержки ребенок погибает.

Проксимальная спинальная мышечная атрофия I типа, или болезнь Верднига-Гоффмана возникает в возрасте до 6 месяцев и характеризуется тяжелой мышечной слабостью. Больные дети не способны держать голову, переворачиваться, сидеть без поддержки. Проксимальная, симметричная

Доступно только зарегистрированным пользователям

Для просмотра, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Войти
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.