Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q

БиПАП – от англ. Biphasic Positive Airway Pressure, BPAP, BiPAP

ВАШ Борга – визуально-аналоговая шкала Борга

ДН – дыхательная недостаточность

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота

ЖЕЛ – жизненная емкость легких

ИАПФ – ингибитор ангиотензин-превращающего фермента

ИИВЛ – инвазивная искусственная вентиляция легких

кДа – килодальтон

КТ – компьютерная томография

КФК – креатинфосфокиназа (синоним – креатинкиназа)

ЛДГ – лактатдегидрогеназа

МРТ – магнитно-резонансная томография

НИВЛ – неинвазивная вентиляция легких

ОФВ1 – объем форсированного выдоха за первую секунду маневра форсированного выдоха

ПДЕ – потенциалы двигательных единиц

ПДРФ – полиморфизм длин рестрикционных фрагментов (способ исследования геномной ДНК)

ПСВ – пиковая скорость выдоха

ПСК – пиковая скорость кашля

ПФМ – программа физического менеджмента

ПЦР – полимеразная цепная реакция

РНК – рибонуклеиновая кислота

СиПАП – от англ. Constant Positive Airway Pressure, CPAP

СМА – спинальная мышечная атрофия

СМА I – спинальная мышечная атрофия, тип I

ТСР – технические средства реабилитации

ФЖЕЛ – функциональная жизненная емкость легких

УУР – уровень убедительности рекомендаций

УДД – уровень достоверности доказательств

ЭКГ – электрокардиография

ЭМГ – электромиография

ЭНМГ – электронейромиография

ЭХО-КГ – эхокардиография

MLPA – мультиплексная амплификация лигированных зондов (от англ. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

NIPPV – неинвазивная вентиляция легких положительным давлением (от англ. Noninvasive Positive Pressure Ventilation)

SpO2 – сатурация кислородом артериальной крови, измеренная неинвазивным способом с помощью пульсоксиметрии (англ. mean nighttime oxyhemoglobin saturation)