Первичная цилиарная дискинезия у детей

Заболевание отличается генетической гетерогенностью. Тип наследования: чаще аутосомно-рецессивный, однако  описаны и более редкие Х-сцепленные формы заболевания.

Наиболее часто заболевание обусловлено отсутствием или дефектами строения внутренних и наружных динеиновых ручек в структуре ресничек и жгутиков. Могут обнаруживаться дефекты радиальных спиц и микротрубочек (в том числе, их транспозиция), а также есть случаи полного отсутствия ресничек. У некоторых больных имеются сочетания нескольких дефектов.

Реснички и жгутики могут иметь и нормальную ультраструктуру, однако при этом, как правило, определяется аномалия белка тяжелой цепи аксонемального динеина.

Нормальное ультраструктурное строение реснички (жгутика) представлено ниже.