1. 2016 Клинические рекомендации "Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования" (Россиское общество акушеров-гинекологов)
Статья подготовлена д.м.н., проф. Самородской И.В.
Хромосомные анеуплоидии – генетическая патология, при которой число хромосом в клетках не кратно основному набору. Они являются одной из ведущих причин перинатальной смертности и детской инвалидности и приводят к проявлению у новорожденных синдрома Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдрома Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдрома Патау (трисомия по 13-й хромосоме) и других патологий. При стандартном неинвазивном скрининге беременных с целью выявления хромосомных аномалий, основанном на данных УЗИ и биохимических показателях (комбинированнный скрининг), оцениваются только косвенные маркеры хромосомных аномалий. Новый неинвазивный пренатальный скрининговый метод основан на прямом
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.