Наследственные дистрофии сетчатки
Сокращения
МКБ 10 – Международная классификация болезней 10-го пересмотра
НЗС – наследственные заболевания сетчатки
НДС – наследственные дистрофии сетчатки
ПР – пигментный ретинит
БШ – болезнь Штаргардта
ББ – болезнь Беста
ВАЛ – врожденный амавроз Лебера
КД – колбочковая дистрофия
КПД – колбочково-палочковая дистрофия
СА – синдром Ашера/Ушера
ЭРГ – электроретинограмма
ЭОГ – электроокулограмма
ОКТ – оптическая когерентная томография
ФАГ – флюоресцентная ангиография
ДЗН – диск зрительного нерва
КМО – кистовидный макулярный отек
ХНВ – хориоидальная неоваскуляризация
ПЭС – пигментный эпителий сетчатки
АД – аутосомно-доминантный
АР – аутосомно-рецессивный
Х-сц. – Х-сцепленный тип наследования
МКОЗ – максимально корригированная острота зрения
МКБ-10
H35Другие болезни сетчаткиH35.5Наследственные ретинальные дистрофииH35.8Другие уточненные ретинальные нарушенияH36.8*Другие ретинальные нарушения при болезнях, классифицированных в других рубриках1. 2024 Клинические рекомендации "Наследственные дистрофии сетчатки" (Общероссийская общественная организация "Ассоциация врачей-офтальмологов"; Общероссийская общественная организация «Общество офтальмологов России»; Ассоциация медицинских генетиков; Национальная ассоциация экспертов по санаторно-курортному лечению).
Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Прогноз
Профилактика
Определение
Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) – это обширная группа фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний сетчатки, имеющих прогрессирующее течение, приводящие к нарушению зрительных функций, вплоть до слепоты. Для некоторых НДС свойственно медленное прогрессирование с поздним началом, тогда как для других - быстрое прогрессирование и раннее начало (младенчество/ранний детский возраст). НДС можно разделить на изолированные и синдромные с вовлечением других систем органов. Данная группа заболеваний может иметь любой тип наследования: аутосомно-доминантный (АД), аутосомно-рецессивный (АР) и Х-сцепленный (Х-сц.), дигенный.
Медицинская база знаний
«Политика конфиденциальности»
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
