Наследственная тирозинемия 1 типа
АФП – альфа-фетопротеин
АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время
АЛТ – аланинаминотрансфераза
АСТ – аспартатаминотрансфераза
ГГТП – гаммаглюкуронилтранспептидаза
ГЦК – гепатоцеллюлярная карцинома
НТ – наследственная тирозинемия
НТ 1А – острая наследственная тирозинемия
НТ 1Б – хроническая наследственная тирозинемия
КТ – компьютерная томография
КЩС – кислотно-щелочное состояние
МРТ – магнитно-резонансная томография
МРХПГ – магнитно-резонансной холангиопанкреатография
ПТИ – протромбиновый индекс
РФП – радиофармпрепарат
ТМС – тандемная масс-спектрометрия
ЩФ – щелочная фосфатаза
FAH – фумарилацетогидролаза
NTBC – 2-(2-нитро-4-трифлюорометилбензоил)-1,3-циклогексанедион (нитизинон)
ТОRCH инфекции – сокращенное название группы инфекций, передающихся внутриутробно от матери плоду: Т - Тoxoplasmosis (токсоплазмоз), O - Оthers (сифилис, гепатит В, варицелла-зостер вирус, другие вирусы и бактерии), R - Rubella (краснуха), С - Сytomegalovirus (цитомегаловирус), H - Нerpes simplex virus (вирус простого герпеса)
УЗИ – ультразвуковая диагностика
1. 2021 Клинические рекомендации "Наследственная тирозинемия 1 типа" (Союз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков; Российское трансплантологическое общество).
Определение
Наследственная тирозинемия 1 типа (НТ1) или гепаторенальная тирозинемия – редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутациями в гене FAH, кодирующего фермент фумарилацетогидролазу. Синонимы: дефицит фумарилацетоацетазы, дефицит фумарилацетоацетатгидролазы.
Терминология
Синдром Фанкони – генерализованная дисфункция проксимальных канальцев почек, проявляющаяся глюкозурией, аминоацидурией, фосфатурией, почечным канальцевым ацидозом.
Гипертрофическая кардиомиопатия – поражение сердца, которое характеризуется утолщением стенок желудочков (преимущественно левого), нарушением его диастолической функции и нередко сопровождается развитием обструкции выходного отдела.
Тирозинемические кризы –
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
