Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
АЛТ — аланинаминотрансфераза
АСТ — аспарагинаминотрансфераза
АТФаза — аденозинтрифосфатаза
БВ — болезнь Вильсона
ГГТ — гамма-глутамилтрансфераза
МНО — международное нормализованное отношение
ОТП — ортотопическая трансплантация печени
ПИ — протромбиновый индекс
УЗИ — ультразвуковое исследование
ЩФ — щелочная фосфатаза
МРТ — магнитно-резонансная томография
ЭЭГ — электроэнцефалография
ЦНС — центральная нервная система
1. 2021 Клинические рекомендации "Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)" (Ассоциация медицинских генетиков; Союз педиатров России; Некоммерческое Партнерство "Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений"; Российское трансплантологическое общество; Автономная некоммерческая организация "Общество детских гастроэнтерологов, гепатологов и нутрициологов"; Национальная ассоциация детских реабилитологов).
Определение
Болезнь Вильсона (БВ) (синонимы: болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) — редкое тяжёлое наследственное мультисистемное заболевание, проявляющееся преимущественно печёночными, неврологическими и психиатрическими нарушениями вследствие чрезмерного отложения меди в органах и тканях. Это заболевание относится к числу трудно диагностируемых в связи с длительным латентным течением и полиморфизмом клинической симптоматики. БВ может клинически манифестировать как в детском и подростковом, так и в более старшем возрасте. При отсутствии медь-элиминирующей терапии это заболевание является фатальным.
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
