Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)

Сокращения
МКБ-10
E74.2Нарушения обмена галактозы

1. 2021 Клинические рекомендации "Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)" (Ассоциация медицинских генетиков; Союз педиатров России; Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологии «Российское общество неонатологов»).

Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Прогноз
Профилактика

Определение

Галактоземия (ГАЛ) – группа наследственных нарушений обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов, что обусловливает клиническую картину заболевания и формирование отсроченных осложнений. Тип наследования всех форм галактоземии – аутосомно-рецессивный.

Терминология

Неонатальный скрининг  комплекс мероприятий, включающих безвыборочное обследование новорожденных, в целях раннего выявления заболеваний, назначения своевременного лечения и профилактики развития тяжелых клинических последствий.

Галактоземия  группа наследственных нарушений обмена углеводов, при котором в организме

Доступно только зарегистрированным пользователям

Для просмотра, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Войти
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.