D2/D2 – галактоземия, вариант Дуарте в гомозиготном состоянии
G/D2 – галактоземия Дуарте
G/G – галактоземия тип I, связанная с мутациями в гене GALT
АМГ – антимюллеровый гормон
АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время
ГАЛ – галактоземия
ГАЛК – фермент галактокиназа
ГАЛТ – фермент галактозо-1-фосфатуридилтраснфераза
ГАЛЭ – фермент УДФ-галактозо-4-эпимераза
КТ – компьютерная томография
ЛГ – лютеинизирующий гормон
МНО – международное нормализованное отношение
МРТ – магнитно-резонансная томография
НАДФ·Н – никотинамиддинуклеотидфосфат
НАД·Н – никотинамиддинуклеотид
ПТВ – протромбиновое время
УДФ-галактоза – уридиндифосфатгалактоза
УДФ-глюкоза – уридиндифосфатглюкоза
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЭДТА – этилендиаминтетрауксусная кислота
ЭКГ – электрокардиография
ЭхоКГ – эхокардиография
ЭЭГ – электроэнцефалография
УУР – уровень убедительности рекомендации
УДД – уровень достоверности доказательств
ФСГ – фолликулостимулирующий гормон
OMIM (online mendelian inheritance of man) ― электронная база данных «Менделевское наследование у человека»
1. 2021 Клинические рекомендации "Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)" (Ассоциация медицинских генетиков; Союз педиатров России; Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологии «Российское общество неонатологов»).
Галактоземия (ГАЛ) – группа наследственных нарушений обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов, что обусловливает клиническую картину заболевания и формирование отсроченных осложнений. Тип наследования всех форм галактоземии – аутосомно-рецессивный.
Неонатальный скрининг – комплекс мероприятий, включающих безвыборочное обследование новорожденных, в целях раннего выявления заболеваний, назначения своевременного лечения и профилактики развития тяжелых клинических последствий.
Галактоземия – группа наследственных нарушений обмена углеводов, при котором в организме
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.