Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)

D2/D2 – галактоземия, вариант Дуарте в гомозиготном состоянии

G/D2 – галактоземия Дуарте

G/G – галактоземия тип I, связанная с мутациями в гене GALT

АМГ – антимюллеровый гормон

АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время

ГАЛ – галактоземия

ГАЛК – фермент галактокиназа

ГАЛТ – фермент галактозо-1-фосфатуридилтраснфераза

ГАЛЭ – фермент УДФ-галактозо-4-эпимераза  

КТ – компьютерная томография

ЛГ – лютеинизирующий гормон

МНО – международное нормализованное отношение

МРТ – магнитно-резонансная томография

НАДФ·Н – никотинамиддинуклеотидфосфат  

НАД·Н – никотинамиддинуклеотид  

ПТВ – протромбиновое время

УДФ-галактоза – уридиндифосфатгалактоза   

УДФ-глюкоза – уридиндифосфатглюкоза 

УЗИ – ультразвуковое исследование

ЭДТА – этилендиаминтетрауксусная кислота

ЭКГ – электрокардиография

ЭхоКГ – эхокардиография

ЭЭГ – электроэнцефалография

УУР – уровень убедительности рекомендации

УДД – уровень достоверности доказательств

ФСГ – фолликулостимулирующий гормон

OMIM (online mendelian inheritance of man) ― электронная база данных «Менделевское наследование у человека»