АЛТ – аланинаминотрансфераза
АСТ – аспартатаминотрансфераза
ацил-КоА – кофермент А, связанный с цепью жирных кислот
БАД – биологически активная добавка
ГА2 – глутаровая ацидурия тип 2
ДЦТ – длинноцепочечные жирные кислоты (триглицериды)
ЖК – жирные кислоты
КТ – компьютерная томография
КФК – креатинфосфокиназа
МРТ – магнитно-резонансная томография
НБО – наследственные болезни обмена веществ
ПНЖК – полиненасыщенные незаменимые жирные кислоты
ССС – сердечно-сосудистая система
СЦТ – среднецепочечные жирные кислоты (триглицериды)
ТМС – тандемная масс-спектрометрия
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЭКГ – электрокардиография
ЭНМГ – электронейромиография
CAСT (Carnitine-acylcarnitine translocase) – карнитин ацилкарнитин транслоказа
CPT1 (Carnitine palmitoyltransferase I) – карнитин пальмитоилтрансфераза 1
CPT2 (Carnitine palmitoyltransferase II) – карнитин пальмитоилтрансфераза 2
DHA (Docosahexaenoic acid) – докозагексаеновая кислота
ETF (Electron transfer flavoprotein) – электронпереносящий флавопротеин
ETF QO-ETF (Electron transfer flavoprotein ubiquinone oxidoreductase) – электронпереносящий флавопротеин-убиквинон оксидоредуктаза
FAOD (Fatty acid oxidation disorders) – нарушения митохондриального β-окисление жирных кислот
HELLP – синдром-акроним основных составляющих синдрома: гемолиза, повреждения печеночной паренхимы и тромбоцитопении
LCHAD (Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase) – длинноцепочечная гидроксил-КоА дегидрогеназа жирных кислот
LCFA (Long chain fatty acids) – длинноцепочечные жирные кислоты
LCT (Long-chain triglycerides) – длинноцепочечные триглицериды (длинноцепочечные жиры)
MCFA (Medium-chain fatty acids) – среднецепочечные жирные кислоты
MADD (Multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency) – множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ
MCAD (Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) – среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназа жирных кислот
MCT (Medium chain triglycerides) – среднецепочечные триглицериды
OCTN2 (Organic cation/carnitine transporter 2) – транспортер карнитина плазматической мембраны
SCAD (Short-chain acyl-CoA dehydrogenase) – короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназа жирных кислот
TFP (Mitochondrial Trifunctional Protein) – митохондриальный трифункциональный белок
TFPD (Mitochondrial trifunctional protein deficiency) – дефицит митохондриального трифункционального белка
VLCAD (Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase) – очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназа жирных кислот
1. 2021 Клинические рекомендации "Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот" (Ассоциация медицинских генетиков; Союз педиатров России; Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологии «Российское общество неонатологов»).
При всех формах FAOD выделяют разные по срокам манифестации варианты заболевания.
Общие клинические проявления нарушений окисления жирных кислот
FAOD имеют много общих клинических проявлений. Обычно выделяют неонатальную (раннюю), детскую (инфантильную) и позднюю (взрослую) формы болезни. Ранняя форма отличается особенной тяжестью, метаболические нарушения часто приводят к нарушению сознания, хотя коматозные состояния могут возникнуть и при детской, и при поздней формах.
Основные клинические проявления: неврологические нарушения в виде угнетения сознания вплоть до сомноленции и комы, общей вялости, повторная
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.