Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот

Сокращения
МКБ-10
E71.3Нарушения обмена жирных кислот

1. 2021 Клинические рекомендации "Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот" (Ассоциация медицинских генетиков; Союз педиатров России; Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологии «Российское общество неонатологов»).

Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Прогноз
Профилактика

Симптомы и признаки

Клиническая картина заболевания или состояния

При всех формах FAOD выделяют разные по срокам манифестации варианты заболевания.

Общие клинические проявления нарушений окисления жирных кислот

FAOD имеют много общих клинических проявлений. Обычно выделяют неонатальную (раннюю), детскую (инфантильную) и позднюю (взрослую) формы болезни. Ранняя форма отличается особенной тяжестью, метаболические нарушения часто приводят к нарушению сознания, хотя коматозные состояния могут возникнуть и при детской, и при поздней формах.

Основные клинические проявления: неврологические нарушения в виде угнетения сознания вплоть до сомноленции и комы, общей вялости, повторная

Доступно только зарегистрированным пользователям

Для просмотра, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Войти
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.