Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)
Сокращения
CbS – фермент цистатион–β-синтаза
CBS – ген, кодирующий цистатион–β-синтазу
GNMT – глицин-N метилтрансфераза
IQ – коэффициент интеллектуального развития
МАТ – метионин аденозилтрансфераза
MTHFR – метилтетрагидрофолатредуктаза
tHcy – общий гомоцистеин
fHcy – свободный гомоцистеин
БКС – болезнь кленового сиропа
КЩС – кислотно-щелочное состояние
МС/МС – метод тандемной масс-спектрометрии
ЦНС – центральная нервная система
МКБ-10
E72.1Нарушения обмена серосодержащих аминокислот1. 2022 Клинические рекомендации "Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)" (Союз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков; Национальная ассоциация детских реабилитологов).
Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Прогноз
Профилактика
Этиология
Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от первичного биохимического и молекулярно-генетического дефекта.
Нарушение пути транссульфурации (классическая гомоцистинурия: В6–зависимая форма гомоцистинурии или В6–резистентная форма) или нарушения в процессе реметилирования метионина.
Гомоцистеин превращается в метионин в процессе, известном как реметилирование, при участии витамина B12. Впоследствии метионин может расщепляться до S-аденозилметионина, который преобразовывается в гомоцистеин. В реакции, называемой транссульфурацией, гомоцистеин превращается в цистеин, катализируемый пиридоксаль-5"-фосфатом (PLP) и цистатион-β-синтазы. Повышение уровня
Медицинская база знаний
«Политика конфиденциальности»
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
