Мукополисахаридоз IV типа у детей

Сокращения
МКБ-10
E76.2Другие мукополисахаридозы

1. 2016 Клинические рекомендации "Мукополисахаридоз IV типа у детей" (Союз педиатров России).

Профилактика

Профилактика

Профилактика мукополисахаридозов - пренатальная диагностика, основанная на непосредственном определении дефицита фермента в амниотических клетках.

Пренатальная диагностика рекомендована для любой последующей беременности в семьях, отягощенных хотя бы одним случаем МПС.

Мониторинг состояния пациентов с МПС

Заболевание имеет мультисистемную природу и необратимые, прогрессирующие клинические проявления, что обусловливает необходимость наблюдения не только узкими специалистами (оториноларингологами, хирургами-ортопедами, офтальмологами, кардиологами, пульмонологами, невропатологами, стоматологами), но и физиотерапевтами, логопедами, психологами и работниками паллиативных служб.

Пациенты с данной нозологией должны постоянно находиться под наблюдением; 1 раз в 6-12 мес. (в соответствии с тяжестью состояния) показано комплексное обследование в многопрофильных стационарах. Длительность нахождения в стационаре / дневном стационаре 21-28 дней.

Наблюдение больных по месту жительства (в амбулаторно-поликлинических условиях) должно осуществляться постоянно. Лабораторные и инструментальные обследования и рекомендуемая частота их проведения представлены ниже.

Тактика ведения пациентов с МПС IV типа

Исследования

Первоначальная оценка

Каждые 6 мес

Каждые 12 мес

Один раз в 2 года

Подтверждение диагноза

Х

Анамнез болезни

Х

Клинический осмотр

Х

Х

Рост, вес, окружность головы

Х

Выносливость1

X

X

Оценка ЦНС

Компьютерная томография или МРТ головного мозга

Х

Х

Когнитивное тестирование (DQ/IQ)2

Х

Х

Скорость нервной проводимости/ ЭМГ

Х

Х

Оценка слуха

Аудиометрия

Х

Х

Оценка зрения

Острота зрения

Х

Х

Осмотр глазного дна

Х

Х

Исследование роговицы

Х

Х

Дыхательная система

ФВД

Х

Х

Исследование сна/полисомнография

Х

Х

Обследование сердечно-сосудистой системы

Электрокардиограмма

Х

Х

Эхокардиография

Х

X

Опорно-двигательный аппарат

Рентгенография, КТ, МРТ скелета

Х

Х

Желудочно-кишечный тракт

УЗИ органов брюшной полости; объем селезенки, печени

Х

X

Лабораторные исследования

Определение ГАГ

Х

Х

1 Для детей старше 3 лет; расстояние, пройденное за 6 минут (предпочтительным является тот же промежуток времени, что и в предыдущих тестах этого пациента); число ступеней, пройденных вверх за 3 минуты. Оцениваются показатели сатурации SpO2, ЧДД, ЧСС до и после нагрузки.

2 DQ или Коэффициент умственного развития (КУР) - способ сравнения интеллектуального развития, свойственного данному возрасту (умственных способностей ребенка по отношению к его сверстникам), с хронологическим возрастом (фактическим возрастом ребенка).

КУР рассчитывается делением интеллектуального возраста на хронологический и умножением на 100 для получения целого числа. Средний коэффициент умственного развития для любого возраста считается равным 100.