Мукополисахаридоз III типа у детей

Сокращения
МКБ-10
E76.2Другие мукополисахаридозы

1. 2016 Клинические рекомендации "Мукополисахаридоз III типа у детей" (Союз педиатров России).

Медикаментозная терапия

Консервативное лечение

В настоящее время не существует патогенетического лечения МПС III типа. Трансплантация стволовых клеток не имеет достаточных данных для широкого применения (описано несколько случаев в США). Трансплантация костного мозга неэффективна.

Пациенты должны получать симптоматическую терапию в соответствии с выявленными нарушениями и жалобами.

  • Лечение поведенческих нарушений проводится психоневрологом, рекомендовано использование седативные средства, транквилизаторы, корректоры поведения.

Комментарии:

Выбор препарата, дозировка, длительность курса определяются индивидуально. Начинают прием данных препаратов под тщательным врачебным контролем в условиях круглосуточного / дневного стационара.

  • При симптоматической эпилепсии рекомендовано назначение антиконвульсантов, однако дозировки используют ниже среднетерапевтических для уменьшения риска развития возможных нежелательных эффектов.

Комментарии:

Подбор антиконвульсанта осуществляется психоневрологом в зависимости от вида приступов, локализации очага патологической активности.

  • Коррекция сердечно-сосудистой недостаточности, артериальной гипертензии рекомендовано проводить стандартными методами лечения принятыми в детской кардиологии (по показаниям решается вопрос о необходимости хирургической коррекции).

  • При офтальмологических нарушениях рекомендовано проводить лечение по показаниям, подбор терапии осуществляется на основании рекомендаций по лечению соответствующих нозологий.

  • Для ортопедической коррекции нарушения осанки, тугоподвижности суставов с использованием нехирургических методов рекомендовано использовать физиопроцедуры и ортопедические устройства.

  • При рецидивирующих отитах, частых респираторных заболеваниях верхних дыхательных путей рекомендовано проведение симптоматической, антибактериальной терапии.

  • Рекомендовано проведение вакцинации пациентов помимо календарных прививок, дополнительно против пневмококковой, гемофильной инфекций, менингококковой; целесообразность обусловлена частыми респираторными инфекциями.

Немедикаментозная терапия

Хирургическое лечение

  • По показаниям при отсутствии эффекта от консервативной терапии рекомендуется проведение артроскопии, хирургическая замена тазобедренного или коленного сустава, исправление оси нижней конечности.

  • Рекомендуется рассмотреть проведение хирургического вмешательства при торпидных к консервативной терапии рецидивирующих отитах.

  • Пациентам с нарушением функции кистей или с нарушением нервной проводимости по результатам ЭНМГ показана операция декомпрессии нервных стволов, которая приводит к быстрому стойкому улучшению функции. Частота рецидивов карпального тоннельного синдрома у пациентов с различными типами МПС неизвестна. Поскольку повторная компрессия медианного нерва вследствие рубцевания или отложения гликозаминогликанов возможна, пациентам необходимо постоянное наблюдение.

  • При сообщающейся гидроцефалии показано вентрикуло-перитонеальное шунтирование.

  • Сдавление спинного мозга приводит к необратимым неврологическим нарушениям, поэтому при появлении первых симптомов необходимо рассматривать вопрос о декомпрессирующей операции до появления выраженных нарушений.