Мукополисахаридоз III типа у детей
АЛТ – аланинаминотрансфераза
АСТ – аспартатаминотрансфераза
ГАГ - гликозаминогликаны
КТ – компьютерная томография
ЛДГ – лактатдегидрогеназа
КФК – креатинфосфокиназа
МПС - мукополисахаридоз
МРТ — магнитно-резонансная томография
ТКМ - трансплантации костного мозга
УЗИ — ультразвуковое исследование
ФВД – функция внешнего дыхания
ФЗТ — ферментная заместительная терапия
ЩФ – щелочная фосфатаза
ЭКГ – исследование
ЭМГ – электромиографии
ЭНМГ – электронейромиография
Эхо-КГ – эхокардиография
ЭЭГ – электроэнцефалография
1. 2016 Клинические рекомендации "Мукополисахаридоз III типа у детей" (Союз педиатров России).
Симптомы и признаки
Клиническая картина
Отличительной чертой МПС III типа от других форм является менее выраженное накопление продуктов нарушенного обмена в соединительной ткани, но значительное отложение их в тканях мозга.
Основные клинические проявления: умственная отсталость, умеренная тугоподвижность суставов, легкое огрубение лица.
Внешний вид: обычно заболевание манифестирует на 2-м году жизни. Отмечаются: отставание в росте, небольшая тугоподвижность суставов, иногда увеличение печени и селезенки. Самым важным признаком является задержка темпов психоречевого развития и грубое нарушение поведения. К 3-му году жизни ребенок постепенно теряет приобретенные моторные и психические навыки.
Черепно-лицевые аномалии незначительны -
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
