
АЛТ – аланинаминотрансфераза
АСТ – аспартатаминотрансфераза
ГАГ - гликозаминогликаны
КТ – компьютерная томография
ЛДГ – лактатдегидрогеназа
КФК – креатинфосфокиназа
МПС - мукополисахаридоз
МРТ — магнитно-резонансная томография
ТКМ - трансплантации костного мозга
УЗИ — ультразвуковое исследование
ФВД – функция внешнего дыхания
ФЗТ — ферментная заместительная терапия
ЩФ – щелочная фосфатаза
ЭКГ – исследование
ЭМГ – электромиографии
ЭНМГ – электронейромиография
Эхо-КГ – эхокардиография
ЭЭГ – электроэнцефалография
1. 2016 Клинические рекомендации "Мукополисахаридоз III типа у детей" (Союз педиатров России).
Мукополисахаридозы (МПС) - группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов (ГАГ), приводящее к поражению органов и тканей. Обусловлены данные заболевания мутациями генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул.
Мукополисахаридоз III типа (Синдром Cанфилиппо) - наследственная лизосомальная болезнь накопления, генетически гетерогенная, обусловленная накоплением гепарансульфата и характеризующаяся прогрессирующей умственной отсталостью, умеренными изменениями скелета.
Все вышеперечисленные признаки приводят к инвалидизации, а при тяжелом течении болезни - к летальному исходу.
№ | Критерий | Уровень достоверности доказательств и убедительности рекомендаций – низкий (консенсус экспертов -D) |
1. | Выполнено определение активности гепаран-N-сульфатазы и α-N-ацетил-D-глюкозаминидазы и гепаран ацетил-КоА(α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы, N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы, в зависимости от подтипа) в культуре фибробластов и изолированных лейкоцитов или в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге и/или молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в генах SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS) (в зависимости от подтипа при постановке диагноза) | D |
2. | Выполнено определение гликозаминогликанов мочи (если не проводилось в предшествующие 6 месяца) | D |
3. | Выполнено эхокардиография (если не проводилось в предшествующие 12 месяцев) | D |
4. | Выполнено определение размеров печени и селезенки по данным ультразвукового исследования (если не проводилось в последние 6 месяцев) | D |
5. | Выполнено ультразвуковое исследование почек (если не проводилось в последние 12 месяцев) | D |
6. | Выполнена электроэнцефалография (если не проводилась в последние 6 месяцев) | D |
7. | Выполнена электрокардиография (если не проводилась в последние 6 месяцев) | D |
8. | Выполнена рентгенография органов грудной клетки (если не проводилась в последние 12 месяцев) | D |
9. | Выполнена магнитно-резонансная томография шейного отдела позвоночника (если не проводилось в последние 24 месяцев) | D |
10. | Выполнена компьютерная томография или магнитно-резонансная томография головного мозга (если не проводилось последние 24 месяцев) | D |
11. | Выполнено определение скорости нервной проводимости (если не проводилось в последние 12 месяцев) | D |
12. | Выполнена рентгенография скелета (если не проводилась в последние 18 месяцев) | D |
13. | Выполнена аудиометрия (если не проводилась в последние 18 месяцев) | D |
14. | Выполнена консультация врачом-кардиологом (при наличии патологии сердечно-сосудистой системы) | D |
15. | Выполнена консультация врачом- оториноларингологом (при наличии патологии со стороны ЛОР-органов и/или верхних дыхательных путей) | D |
16. | Выполнена консультация врачом-неврологом (при наличии патологии со стороны центральной нервной системы) | D |
17. | Выполнена консультация врачом-ортопедом (при наличии патологии со стороны опорно-двигательного аппарата) | D |
18. | Выполнена консультация врачом-хирургом (при наличии патологии, требующей хирургического вмешательства) | D |
19. | Выполнена консультация врачом-офтальмологом (при наличии патологии зрения) | D |
20. | Выполнена консультация врачом-психиатром (при наличии показании) | D |
21. | Выполнена консультация врачом-пульмонологом (при наличии патологии со стороны дыхательной системы) | D |
22. | Выполнен биохимический анализ крови (аланинаминотрансфераза, аспартатаминотрансфераза, общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды, креатинфосфокиназа, лактатдегидрогеназа, кальций, фосфор, щелочная фосфотаза) (если не проводился в предшествующие 6 месяцев) | D |
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.