Мукополисахаридоз III типа у детей

Сокращения
МКБ-10
E76.2Другие мукополисахаридозы

1. 2016 Клинические рекомендации "Мукополисахаридоз III типа у детей" (Союз педиатров России).

Определение

Мукополисахаридозы (МПС) - группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов (ГАГ), приводящее к поражению органов и тканей. Обусловлены данные заболевания мутациями генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул.

Мукополисахаридоз III типа (Синдром Cанфилиппо) - наследственная лизосомальная болезнь накопления, генетически гетерогенная, обусловленная накоплением гепарансульфата и характеризующаяся прогрессирующей умственной отсталостью, умеренными изменениями скелета.

Все вышеперечисленные признаки приводят к инвалидизации, а при тяжелом течении болезни - к летальному исходу.

Терминология

Критерии качества оказания медицинской помощи

Критерий

Уровень достоверности доказательств и убедительности рекомендаций – низкий (консенсус экспертов -D)

1.

Выполнено определение активности гепаран-N-сульфатазы и α-N-ацетил-D-глюкозаминидазы и гепаран ацетил-КоА(α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы, N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы, в зависимости от подтипа) в культуре фибробластов и изолированных лейкоцитов или в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге и/или молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в генах SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS) (в зависимости от подтипа при постановке диагноза)

D

2.

Выполнено определение гликозаминогликанов мочи (если не проводилось в предшествующие 6 месяца)

D

3.

Выполнено эхокардиография (если не проводилось в предшествующие 12 месяцев)

D

4.

Выполнено определение размеров печени и селезенки по данным ультразвукового исследования (если не проводилось в последние 6 месяцев)

D

5.

Выполнено ультразвуковое исследование почек (если не проводилось в последние 12 месяцев)

D

6.

Выполнена электроэнцефалография (если не проводилась в последние 6 месяцев)

D

7.

Выполнена электрокардиография (если не проводилась в последние 6 месяцев)

D

8.

Выполнена рентгенография органов грудной клетки (если не проводилась в последние 12 месяцев)

D

9.

Выполнена магнитно-резонансная томография шейного отдела позвоночника (если не проводилось в последние 24 месяцев)

D

10.

Выполнена компьютерная томография или магнитно-резонансная томография головного мозга (если не проводилось последние 24 месяцев)

D

11.

Выполнено определение скорости нервной проводимости (если не проводилось в последние 12 месяцев)

D

12.

Выполнена рентгенография скелета (если не проводилась в последние 18 месяцев)

D

13.

Выполнена аудиометрия (если не проводилась в последние 18 месяцев)

D

14.

Выполнена консультация врачом-кардиологом (при наличии патологии сердечно-сосудистой системы)

D

15.

Выполнена консультация врачом- оториноларингологом (при наличии патологии со стороны ЛОР-органов и/или верхних дыхательных путей)

D

16.

Выполнена консультация врачом-неврологом (при наличии патологии со стороны центральной нервной системы)

D

17.

Выполнена консультация врачом-ортопедом (при наличии патологии со стороны опорно-двигательного аппарата)

D

18.

Выполнена консультация врачом-хирургом (при наличии патологии, требующей хирургического вмешательства)

D

19.

Выполнена консультация врачом-офтальмологом (при наличии патологии зрения)

D

20.

Выполнена консультация врачом-психиатром (при наличии показании)

D

21.

Выполнена консультация врачом-пульмонологом (при наличии патологии со стороны дыхательной системы)

D

22.

Выполнен биохимический анализ крови (аланинаминотрансфераза, аспартатаминотрансфераза, общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды, креатинфосфокиназа, лактатдегидрогеназа, кальций, фосфор, щелочная фосфотаза) (если не проводился в предшествующие 6 месяцев)

D