Метилмалоновая ацидурия у детей
Сокращения
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
КЩС – кислотно-щелочное состояние
МЛ - метиллимонная кислота
ММА – метилмалоновая ацидемия
ММК – метилмалоновая кислота
МРТ – магнитно-резонансная томография
МС/МС - метод тандемной масс-спектрометрии
ПГ – пропионилглицин
ПК – пропионовая кислота
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЦНС – центральная нервная система
ЭКГ – электрокардиография
ЭхоКГ – эхокардиография
ЭЭГ – электроэнцефалография
ВЕ - дефицит буферных оснований (Base Excess)
МКБ-10
E71.1Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью1. 2016 Клинические рекомендации "Метилмалоновая ацидурия у детей" (Союз педиатров России).
Определение
Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное блокированием обмена пропионатов на уровне перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.
Терминология
Критерии оценки качества медицинской помощи
| № | Критерии качества | Сила рекомендаций | Уровень убедительности доказательств |
| 1. | Выполнено определение уровня аминокислот и органических кислот в сыворотке крови и патологических метаболитов моче методом тандемной масс-спектрометрии при установлении диагноза и далее не реже 1 раз в год | А | 1 |
| 2. | Проведена диетотерапия при установленном диагнозе ММА, далее контроль не реже 1 раза в год | В | II |
| 3. | Проведена терапия левокарнитином (при отсутствии противопоказаний) | B | II |
| 4. | Проведена пробная терапия витамином В12 для диагностики В12 зависимой формы метилмалоновой ацидемии (при наличии медицинских показаний и отсутствии противопоказаний) | В | II |
| 5. | Проведена терапия витамином В12 (при В12 зависимой форме и при отсутствии противопоказаний) | B | II |
| 6. | Выполнены мероприятия интенсивной терапии при метаболическом кризе | В | II |
Уровни убедительности доказательств
| Уровень убедительности доказательств | Источник доказательств |
| I (1) | Проспективные рандомизированные контролируемые исследования Достаточное количество исследований с достаточной мощностью, с участием большого количества пациентов и получением большого количества данных Крупные мета-анализы Как минимум одно хорошо организованное рандомизированное контролируемое исследование Репрезентативная выборка пациентов |
| II (2) | Проспективные с рандомизацией или без исследования с ограниченным количеством данных Несколько исследований с небольшим количеством пациентов Хорошо организованное проспективное исследование когорты Мета-анализы ограничены, но проведены на хорошем уровне Результаты не презентативны в отношении целевой популяции Хорошо организованные исследования «случай-контроль» |
| III (3) | Нерандомизированные контролируемые исследования Исследования с недостаточным контролем Рандомизированные клинические исследования с как минимум 1 значительной или как минимум 3 незначительными методологическими ошибками Ретроспективные или наблюдательные исследования Серия клинических наблюдений Противоречивые данные, не позволяющие сформировать окончательную рекомендацию |
| IV (4) | Мнение эксперта/данные из отчета экспертной комиссии, экспериментально подтвержденные и теоретически обоснованные |
Сила рекомендаций
| Сила рекомендаций | Описание | Расшифровка |
| A | Рекомендация основана на высоком уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация I уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском) | Метод/терапия первой линии; либо в сочетании со стандартной методикой/терапией |
| B | Рекомендация основана на среднем уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация II уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском) | Метод/терапия второй линии; либо при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии. Рекомендуется мониторирование побочных явлений |
| C | Рекомендация основана на слабом уровне доказательности (но как минимум 1 убедительная публикация III уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском) или нет убедительных данных ни о пользе, ни о риске) | Нет возражений против данного метода/терапии или нет возражений против продолжения данного метода/терапии Рекомендовано при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии, при условии отсутствия побочных эффектов |
| D | Отсутствие убедительных публикаций I, II или III уровня доказательности, показывающих значительное превосходство пользы над риском, либо убедительные публикации I, II или III уровня доказательности, показывающие значительное превосходство риска над пользой | Не рекомендовано |
«Политика конфиденциальности»
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
