Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии
Сокращения
ГФА — гиперфенилаланинемия
ЗВУР — задержка внутриутробного развития
МГК — медико-генетическая консультация
МРТ — магнитно-резонансная томография
УЗИ — ультразвуковое исследование
ФАГ — фермент фенилаланингидроксилаза
ФКУ — фенилкетонурия
ФА — фенилаланин
ЭЭГ — электроэнцефалография
AdGTPCH (autosomal dominant guanosine triphosphate cyclohydrolase) — аутосомно-доминантный дефицит гуанозинтрифосфат-циклогидролазы I
ArGTPCH (autosomal recessive guanosine triphosphate cyclohydrolase) — аутосомно-рецессивный дефицит гуанозинтрифосфат-циклогидролазы I
ВН4 (tetrahydrobiopterin) — кофактор тетрагидробиоптерин
DHPR (dihydropteridine reductase) — фермент дигидроптеридинредуктаза
GTPСH (guanosine triphosphate cyclohydrolase) — фермент гуанозинтрифосфатциклогидролаза
OMIM (online mendelian inheritance of man) — электронная база данных «Менделевское наследование у человека»
PAH (phenylalanine hydroxylase) — ген, кодирующий фермент фенилаланингидроксилазу
PCBD (pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase) — фермент птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза
PTPS (6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase) — фермент 6-пирувоил-тетрагидроптерин синтаза
SR (sepiapterin reductase) — фермент сепиаптеринредуктаза
мкмоль/л – микромоль на литр
мг/дл – миллиграмм на децилитр (1 мг/л равен 60 мкмоль/л)
** — препарат входит в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (Распоряжение Правительства РФ от 12.10.2019 № 2406-р (Распоряжение Правительства РФ от 12.10.2019 № 2406-р (в ред. от 09.06.2023)
МКБ-10
E70.0Классическая фенилкетонурияE70.1Другие виды гиперфенилаланинемииE70.9Нарушения обмена ароматических аминокислот неуточненные1. 2024 Клинические рекомендации "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии" (Ассоциация медицинских генетиков; Союз педиатров России; Ассоциация Здоровье детей).
Клиническая рекомендация применяется с 1 января 2025 года
Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Прогноз
Профилактика
Определение
Гиперфенилаланинемии — группа аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), поступающей в организм человека с белковой пищей. Гиперфенилаланинемии (ГФА) объединяют несколько генетически гетерогенных форм нарушений обмена ФА, сходных по клиническим признакам: фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина.
Фенилкетонурия (ФКУ) — гиперфенилаланинемия (ГФА), обусловленная недостаточностью активности фенилаланингидроксилазы (ФАГ) и приводящая к накоплению в организме ФА и продуктов его метаболизма.
Нарушения обмена тетрагидробиоптерина (BH4-дефицитная ГФА) — гетерогенная группа ГФА-состояний, вызванных дефицитом одного из ферментов, участвующих в цепи биохимических превращений тетрагидробиоптерина (BH4).
Медицинская база знаний
«Политика конфиденциальности»
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
