АБЛА – аллергический бронхолегочный аспергиллез
АБП – антибактериальные препараты
АБТ – антибактериальная терапия
БАЛ – бронхоальвеолярный лаваж
БОС – бронхообструктивный синдром
БЭ – бронхоэктазы
БЭН – белково-энергетическая недостаточность
ВИЧ – вирус иммунодефицита человека
ВРВП – варикозно расширенные вены пищевода
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
ЖКБ – желчнокаменная болезнь
ИА – инвазивный аспергиллез
ИВД – для in vitro диагностики
ИКСИ – интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида
ИМТ – индекс массы тела
ИРТ – иммунореактивный трипсин
КИФВД – комплексное исследование функции внешнего дыхания
КС – кортикостероидные препараты
КНТ– кинезитерапия
КТ – компьютерная томография
ЛС – лекарственные средства
МБЛ – карбапенемазы класса металло-β-лактамаз
МВ – муковисцидоз
МВТР – муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости (CFTR – Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator)
МЗСД – муковисцидоз-зависимый сахарный диабет (CFRD – cystic fibrosis related diabetes)
МО – медицинская организация
МПК – минимальная подавляющая концентрация
МРТ – магнитно-резонансная томография
НГОБ – неферментирующие грамотрицательные бактерии
НВЛ – неинвазивная вентиляция легких
НПВП – нестероидные противовоспалительные и противоревматические препараты
НТБМ – нетуберкулезный микобактериоз
НТГ – нарушение толерантности к глюкозе
ОДН – острая дыхательная недостаточность
ОНП – околоносовые пазухи
ОРИ – острая респираторная инфекция
ОФВ1 – объем форсированного выдоха за секунду
ОГТТ – оральный глюкозотолерантный тест
ОЕЛ – общая емкость легких
ОО – остаточный объем легких
ПБС – псевдо-Барттер синдром (синдром псевдо-Барттера)
ПГТ-М – преимплантационное генетическое тестирование на муковисцидоз
ПН – полипы носа
ПНЖК – полиненасыщенные жирные кислоты
ПЦД – первичная цилиарная дискинезия
ПЦР – полимеразно-цепная реакция
РС -вирус – респираторно-синцитиальный вирус
СДИО – синдром дистальной интестинальной обструкции
СДЛА – систолическое давление в легочной артерии
СПИД – синдром приобретенного иммунодефицита
СЦТ – среднецепочечные триглицериды
ТЛ – трансплантация легких
ТЭЛА – тромбоэмболия легочной артерии
УДХК – урсодезоксихолевая кислота
ФЭГДС – фиброэзофагогастродуоденоскопия
ФОЕ – функциональный остаточный объем легких
ХАЛ – хронический аспергиллез легких
ХРС – хронический риносинусит
ЦОГ-2 – ингибиторы циклооксигеназы-2 (нестероидные противовоспалительные и противоревматические препараты группы коксибы)
ЦТ – центр трансплантации
ЭВМ – электронно-вычислительная машина
ЭКО – экстракорпоральное оплодотворение
Эхо-КГ – эхокардиография
ΔISC – плотность тока короткого замыкания
ASSR тест – auditory steady-state response (регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны)
Bcc – Burkholderia cepacia complex
CGM – continuous glucose monitoring (непрерывный мониторинг глюкозы)
CLSI – Clinical and Laboratory Standards Institute (Институт клинических и лабораторных стандартов)
EUCAST – EuropeanCommittee on Antimicrobial Susceptibility Testing (Европейский комитет по определению чувствительности к антимикробным препаратам)
MENSURA – Mese Espanola de Normalizacion de la Suseptibilitad y Resistencia a los Antimicrobianos (Испанский совет по стандартизации чувствительности и резистентности к антибиотикам)
MLPA – мультиплексная лигазная зондовая амплификация
MRSA – methicillin-resistant Staphylococcus aureus (метициллинрезистентный Staphylococcus aureus)
MSSA – methicillin-sensitive Staphylococcus aureus (метициллинчувствительный Staphylococcus aureus)
NYHA – классификация хронической сердечной недостаточности по функциональному классу (классификация Нью-Йоркской кардиологической ассоциации)
PI – классический муковисцидоз с абсолютной панкреатической недостаточностью
PS – классический муковисцидоз с ненарушенной функцией поджелудочной железы
QFMP – количественная флуоресцентная мультиплексная ПЦР
1. 2021 Клинические рекомендации "Кистозный фиброз (муковисцидоз)" (Союз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков; Российское респираторное общество; Российское трансплантологическое общество; Ассоциация детских врачей Московской области).
Ген CFTR (МВТР - трансмембранный регулятор проводимости муковисцидоза) был идентифицирован в 1989 г. Ген расположен в середине длинного плеча 7 аутосомы, содержит 27 экзонов и охватывает 250 000 пар нуклеотидов. Он контролирует структуру и функцию одноимённого белка. Последние исследования показали, что МВТР является собственно хлоридным каналом.
Белок МВТР локализуется в апикальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки желез внешней секреции (потовых, слюнных, желез в бронхах, поджелудочной железе, кишечнике, урогенитальном тракте), он регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) между этими клетками и межклеточной жидкостью. В базе HGMD (The Human
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.