Кистозный фиброз (муковисцидоз)

Сокращения
МКБ-10
E84Кистозный фиброз

1. 2021 Клинические рекомендации "Кистозный фиброз (муковисцидоз)" (Союз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков; Российское респираторное общество; Российское трансплантологическое общество; Ассоциация детских врачей Московской области).

Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Прогноз
Профилактика

Этиология

Ген CFTR (МВТР - трансмембранный регулятор проводимости муковисцидоза) был идентифицирован в 1989 г. Ген расположен в середине длинного плеча 7 аутосомы, содержит 27 экзонов и охватывает 250 000 пар нуклеотидов. Он контролирует структуру и функцию одноимённого белка. Последние исследования показали, что МВТР является собственно хлоридным каналом.

Белок МВТР локализуется в апикальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки желез внешней секреции (потовых, слюнных, желез в бронхах, поджелудочной железе, кишечнике, урогенитальном тракте), он регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) между этими клетками и межклеточной жидкостью. В базе HGMD (The Human

Доступно только зарегистрированным пользователям

Для просмотра, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Войти