Глутаровая ацидурия тип 1
Сокращения
3-OH-глутаровая кислота – 3-гидроксиглутаровая кислота
АЭП – анти-эпилептические препараты
ГА1 – глутаровая ацидурия тип 1
ГАМК – гамма-аминомасляная кислота
КТ – компьютерная томография
МРТ – магнитно-резонансная томография
ТМС – тандемная масс спектрометрия
ЦСЖ – цереброспинальная жидкость
С5DC (glutarylcarnitine) – глутарилкарнитин
GA (glutaric acid) – глутаровая кислота
GCDH (enzymeglutaryl-CoA dehydrogenase) – фермент глутарил-КоА дегидрогеназа
OMIM (Online Mendelian Inheritancein Man) – электронная база данных «Менделевское наследование у человека»
КоА – коэнзим А
ФАД – флавинадениндинуклеотид
ФАДН2 – восстановленной форма ФАД
ОРВИ – острая респираторная вирусная инфекция
АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время
МНО – международное нормализованное отношение
ЛФК – лечебная физическая культура
МКБ-10
E72.3Нарушения обмена лизина и гидроксилизина1. 2021 Клинические рекомендации "Глутаровая ацидурия тип 1" (Ассоциация медицинских генетиков; Союз педиатров России; Национальная ассоциация детских реабилитологов).
Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Прогноз
Профилактика
Прогноз
Если диетотерапия и применение левокарнитина начато в период новорожденности до развития клинической симптоматики, то у большинства пациентов заболевание протекает практически бессимптомно. При нарушении рекомендаций по неотложному лечению метаболических кризов заболевание имеет неблагоприятный прогноз с развитием структурных изменений головного мозга и прогрессирующей неврологической симптоматики.
Медицинская база знаний
«Политика конфиденциальности»
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
