АЛТ – аланинаминотрансфераза
АСТ – аспарагинаминотрансфераза
ГБ – гликогеновая болезнь
ГГТ – гамма-глутамилтрансфераза
Г-КСФ – гранулоцитарный колониестимулирующий фактор
ДНК – дезоксирибонуклеотиновая кислота
КФК – креатинфосфокиназа
ЛДГ – лактатдегидрогеназа
ЛПНП – липопротеины низкой плотности
ЛПОНП – липопротеины очень низкой плотности
МНО – международное нормализованное отношение
ОТП – ортотопическая трансплантация печени
ПИ – протромбиновый индекс
США – Соединенные Штаты Америки
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЭПР – эндоплазматический ретикулум
ЭХО-КГ – эхокардиография
1. 2016 Клинические рекомендации "Гликогеновая болезнь у детей" (Союз педиатров России).
Причиной возникновения ГБ Iа типа являются мутации в гене G6PC, кодирующем глюкозо-6-фосфатазу, что приводит к ее недостаточности в печени, почках, слизистой оболочке кишечника, а также в островках β-клеток поджелудочной железы и желчного пузыря. Генный локус гликогеновой болезни Iа типа соответствует 17q21.31. Он содержит 5 экзонов и занимает около 12,5 kb геномной ДНК. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Патогенез ГБ Iа типа. Глюкозо-6-фосфатаза катализирует конечную реакцию как глюконеогенеза, так и гидролиза гликогена, гидролизуя глюкозо-6-фосфат на глюкозу и неорганический фосфат (Pi) и являясь единственным источником обеспечения организма большими концентрациями глюкозы. Неспособность организма
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.