Гликогеновая болезнь у детей
АЛТ – аланинаминотрансфераза
АСТ – аспарагинаминотрансфераза
ГБ – гликогеновая болезнь
ГГТ – гамма-глутамилтрансфераза
Г-КСФ – гранулоцитарный колониестимулирующий фактор
ДНК – дезоксирибонуклеотиновая кислота
КФК – креатинфосфокиназа
ЛДГ – лактатдегидрогеназа
ЛПНП – липопротеины низкой плотности
ЛПОНП – липопротеины очень низкой плотности
МНО – международное нормализованное отношение
ОТП – ортотопическая трансплантация печени
ПИ – протромбиновый индекс
США – Соединенные Штаты Америки
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЭПР – эндоплазматический ретикулум
ЭХО-КГ – эхокардиография
1. 2016 Клинические рекомендации "Гликогеновая болезнь у детей" (Союз педиатров России).
Определение
Гликогеновая болезнь Iа типа (синонимы: болезнь фон Гирке, гепаторенальный гликогеноз, гепатонефромегальный гликогеноз, дефицит глюкозо-6-фосфатазы) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом глюкозо-6-фосфатазы и ассоциированное с избыточным накоплением гликогена нормальной структуры в печени, почках и слизистой оболочке кишечника.
Гликогеновая болезнь Ib типа — аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом микросомального транспортного белка Т1 (транслоказы глюкозо-6-фосфатазы) и ассоциированное с избыточным накоплением гликогена нормальной структуры в печени, почках и слизистой оболочке кишечника.
Гликогеновая болезнь III типа (синонимы: болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз, дефицит амило-1, 6-глюкозидазы, дефицит гликоген-деветвящего фермента «дебранчера») — аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом гликоген-деветвящего фермента, представленного амило-1, 6-глюкозидазой и 4-α-глюканотрансферазой, и
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
