Гемофилия

Сокращения
МКБ-10
D66Наследственный дефицит фактора viiiD67Наследственный дефицит фактора ix

1. 2014 Клинические рекомендации «Гемофилия» Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов и онкологов

Симптомы и признаки

Клинические признаки

Основное проявление гемофилии – кровотечения и кровоизлияния, возникающие спонтанно или вследствие травмы. Клинические проявления ГА и ГВ идентичны.

Типичными для гемофилии являются кровотечения/кровоизлияния в:

  • суставы (гемартрозы)
  • мышцы/мягкие ткани (гематомы)
  • слизистые ротовой полости, носа, мочевыделительной системы.

Данные виды кровотечений/кровоизлияний являются тяжелыми.

К жизнеугрожающим относятся:

  • кровотечения/кровоизлияния в центральную нервную систему (ЦНС)
  • кровотечения/кровоизлияния в желудочно-кишечный тракт (ЖКТ)
  • кровотечения/кровоизлияния в шею/горло
  • забрюшинная гематома

Частота встречаемости различных кровотечений/кровоизлияний:

  • гемартрозы - 70-90%
  • гематомы (кровоизлияния в мышцы) и экхимозы - 20-40%
  • другие тяжелые кровотечения - 5-20%
  • жизнеугрожающие кровотечения/кровоизлияния - менее 5%

Для больных тяжелой формой гемофилии характерно появление геморрагического синдрома на первом году жизни. Относительно редко тенденция к кровотечениям может стать очевидной уже в неонатальном периоде (кефалогематомы, гематомы мягких тканей, возникающие после инъекций или вследствие тяжелых родов, кровотечение из пупочного канатика, послеоперационные кровотечения). Как правило, первые экхимозы появляются у детей в возрасте до 6 месяцев (часто после массажа или гимнастики). Со второго полугодия жизни ведущими симптомами становятся межмышечные гематомы, тяжелые посттравматические кровотечения из слизистых полости рта и кровоизлияния в суставы. Поражаются в основном крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые и тазобедренные. Кроме этого, у людей с тяжелой гемофилией бывают кровоизлияния в подвздошно-поясничную мышцу, гематурия, кровотечения из ЖКТ (особенно при наличии эрозий, язв, полипов, воспалительного процесса) и кровоизлияния в ЦНС, кровотечения и кровоизлияния при проведении инвазивных манипуляций.

Среднетяжелая форма гемофилии имеет сходные проявления. Первые признаки, как правило, развиваются после года. У пациентов с активностью факторов более 2% реже встречаются кровоизлияния в суставы, забрюшинные гематомы, гематурия. Наиболее типичны посттравматические гематомы и длительные кровотечения, особенно при травмах слизистых оболочек.

Легкая гемофилия может никак не проявляться на протяжении всей жизни человека. Патологические кровотечения и кровоизлияния у пациентов с легкой формой гемофилии возникают вследствие значительных травм или операций. Поражение опорно-двигательного аппарата встречается чрезвычайно редко.

Методы исследования

Жалобы и анамнез

  • Рекомендуется для уточнения диагноза и проведения дифференциальной диагностики с другими заболеваниями с возможным наличием геморрагического синдрома.

 По показаниям проводится:

  • эзофагогастродуоденоскопия
  • ультразвуковое исследование сустава
  • ультразвуковое исследование органов брюшной полости
  • ультразвуковое исследование мочевыводящих путей
  • ультразвуковое исследование забрюшинного пространства
  • магнитно-резонансная томография сустава, мягких тканей
  • магнитно-резонансная томография головного мозга
  • рентгенография сустава
  • компьютерная томография органов грудной клетки
  • компьютерная томография головного мозга

Комментарии: позволяют визуализировать кровотечения/кровоизлияния различных локализаций, а также выявить осложнения, развывшееся вследствие геморрагических проявлений.

Консультации специалистов

  • Рекомендуется для подтверждения наличия геморрагических проявлений (или их последствий).

По показаниям возможны консультации:

  • травматолога-ортопеда
  • хирурга
  • уролога
  • невролога
  • оториноларинголога
  • стоматолога

Комментарии: позволяют определить нарушения в различных органах и системах вследствие состоявшегося (перенесенного ранее) кровотечения/кровоизлияния.

Дополнительные исследования

  • Рекомендуется для выявления и мониторинга нарушений в свертывающей системе крови.

Комментарии: У части больных могут быть выполнены интегральные тесты оценки гемостаза: исследование свойств сгустка крови (тромбодинамика), тромбоэластография, тест генерации тромбина. Выполнение интегральных тестов целесообразно в случае невозможности проведения полноценного трехэтапного коагулологического исследования, а также в некоторых случаях для контроля за проводимой терапией.

Особенности мониторинга гемофилии

  • Рекомендовано всех пациентов с гемофилией регистрировать и наблюдать в специализированном центре.

Комментарии: У пациентов или врачей, к которым они обращаются, круглосуточно должна быть возможность контакта с гематологом, имеющим опыт лечения больных с нарушениями гемостаза.

  • Рекомендовано проводить наблюдение и лечение пациентов с гемофилией группой специалистов различного профиля, включающей гематолога, педиатра, ортопеда, стоматолога, физиотерапевта, врача ЛФК, психолога, имеющих опыт работы с больными гемофилией.

Комментарии: Осмотр пациентов гематологом, ортопедом и стоматологом должен проводиться не менее 2-х раз в год; остальными специалистами - по необходимости. Целесообразно проведение диспансеризации пациентов 1 раз в год в специализированном центре гемофилии, если центр располагает достаточной клинико-лабораторной базой.9%%

Инструментальные методы исследования

Компьютерная томография (КТ)