Галактоземия у детей
ГАЛК – фермент галактокиназа
ГАЛТ – фермент галактозо-1-фосфатуридилтраснфераза
ГАЛЭ – фермент УДФ-галактозо-4-эпимераза (эпимераза)
КТ – компьютерная томография
МРТ – магнитно-резонансная томография
НАДФ·Н – никотинамиддинуклеотидфосфат
НАД·Н – никотинамиддинуклеотид
УДФ-галактоза - уридиндифосфатглюкоза
УДФ-глюкоза - уридиндифосфатглюкоза
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЭДТА - этилендиаминтетрауксусная кислота
ЭКГ – электрокардиография
ЭхоКГ - эхокардиография
ЭЭГ - электроэнцефалография
1. 2016 Клинические рекомендации "Галактоземия у детей" (Союз педиатров России).
Этиология
Галактоза (от греческого слова gala, galaktos - молоко) представляет собой моносахарид - C-4 эпимер глюкозы, с идентичной молекулярной формулой, но с отличной от глюкозы структурной формулой. Несмотря на большое сходство молекул глюкозы и галактозы, превращение последней в глюкозу требует нескольких эволюционно-консервативных ферментативных реакций, которые протекают в цитоплазме клетки и известны под названием пути Лелуара метаболизма галактозы. Галактоза имеет важнейшее значение для роста и развития детского организма, так как является компонентом пищи грудного ребенка, входя в состав молока.
Рисунок
ГАЛТ – фермент галактозо-1-фосфатуридилтраснфераза;
ГАЛК – фермент галактокиназа;
ГАЛЭ
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
