Галактоземия у детей
ГАЛК – фермент галактокиназа
ГАЛТ – фермент галактозо-1-фосфатуридилтраснфераза
ГАЛЭ – фермент УДФ-галактозо-4-эпимераза (эпимераза)
КТ – компьютерная томография
МРТ – магнитно-резонансная томография
НАДФ·Н – никотинамиддинуклеотидфосфат
НАД·Н – никотинамиддинуклеотид
УДФ-галактоза - уридиндифосфатглюкоза
УДФ-глюкоза - уридиндифосфатглюкоза
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЭДТА - этилендиаминтетрауксусная кислота
ЭКГ – электрокардиография
ЭхоКГ - эхокардиография
ЭЭГ - электроэнцефалография
1. 2016 Клинические рекомендации "Галактоземия у детей" (Союз педиатров России).
Симптомы и признаки
На фоне вскармливания молоком у новорожденного появляется рвота, диарея, мышечная гипотония, сонливость, вялость. Останавливается прибавка в массе тела, наблюдается вялое сосание, отказ от груди матери, появляются и нарастают признаки поражения печени, часто сопровождающиеся гипогликемией, желтухой и гепатоспленомегалией, нередко отмечается кровоточивость из мест инъекций.
Наиболее тяжелым проявлением галактоземии у новорожденных является сепсис, который имеет фатальное течение и чаще всего обусловлен грамположительными микроорганизмами, в 90% случаев - Escherichia coli.
Заболевание обычно
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
