Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей

Сокращения
МКБ-10
E70.0Классическая фенилкетонурияE70.1Другие виды гиперфенилаланинемии

1. 2016 Клинические рекомендации "Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей" (Союз педиатров России).

Профилактика

Профилактика

Профилактика фенилкетонурии и гиперфенилаланинемии проводится в нескольких направлениях:

- проспективное медико-генетическое консультирование пар, планирующих беременность с рекомендацией обследования на гетерозиготное носительство частых мутаций в гене РАН. При выявлении ФКУ в семье – обследование родственников для уточнения гетерозиготного носительства мутации;

- в семье, где имеется ребенок с ФКУ, при последующей беременности проведение пренатальной диагностики для определения наличия патологии у плода;

- проведение неонатального скрининга с охватом 100% новорожденных, позволяющего рано выявить заболевание, своевременно начать лечение и избежать тяжелых проявлений патологии;

- профилактика рождения детей с синдромом «материнской фенилкетонурии» от женщин, больных ФКУ, путем организации психологической помощи девочкам-подросткам по вопросам необходимости соблюдения строгой гипофенилаланиновой диеты в пубертатный период, а также консультативной помощи по вопросам планирования семьи и беременности.

Диспансерное наблюдение

Заболевание диагностируется в результате неонатального скрининга, выявленные больные находятся на диспансерном учете в медико-генетических центрах (консультациях), где назначается лечение, включающее диетотерапию и осуществляется контроль за адекватностью его проведения.

  • Рекомендуется следующая схема контроля за содержанием ФА в крови у больных ФКУ:

- в возрасте до 3-х месяцев - 1 раз в неделю (до получения стабильных результатов) и далее 1 раз в 10 дней,

- с 1 года до 6 лет – не менее 2 раз в месяц,

- с 7 до 12 лет - не менее 1 раза в месяц,

- после 12 лет - 1 раз в 2 месяца,

Терапевтический диапазон уровня ФА в сыворотке крови может быть расширен в зависимости от возраста и ослабления диетических ограничений (таблица 8).

Таблица 8. Рекомендуемый уровень ФА в сыворотке крови у больных ФКУ, находящихся на лечении

Возраст и периоды жизни пациентов

Уровень ФА

мкмоль/л

мг/дл

0-6 лет

120-360

2-6

7-9 лет

120-360

2-6

10-12 лет

120-360

2-6

13-15 лет

120-600

2-10

16-18 лет

120-900

2-15

На фоне лечения необходимо проводить контроль за нутритивным статусом больного, физическим и интеллектуальным развитием. Большинство детей с ФКУ находятся на этапе амбулаторно-поликлинического наблюдения, где осуществляется контроль за состоянием их здоровья с привлечением врачей специалистов, использованием функциональных методов исследования (УЗИ, ЭЭГ, МРТ), а также контроль клинико-лабораторных показателей (общие анализы крови и мочи, общий белок и его фракции, по показаниям липидный профиль, глюкоза, ферритин, креатинин, сывороточное железо и др.), 1 раз в году рекомендуется исследовать аминокислотный спектр крови. Общий анализ крови рекомендуется делать не реже 1 раза в 6 месяцев, биохимический – 1 раз в год. Консультация психолога для больных ФКУ подросткового возраста является обязательной и должна проходить ежегодно. Контроль фосфорно-кальциевого обмена (кальций, фосфор, остеокальцин, паратгормон и др.) должен проводиться с 1 года жизни. Пациентам старше 13 лет рекомендуется проведение денситометрии 1 раз в год.

Девочкам с ФКУ рекомендуется поддерживать содержание ФА в крови на уровне до 4 мг/дл (240 мкмоль/л) независимо от возраста с целью профилактики в дальнейшем синдрома «материнской фенилкетонурии» у будущего потомства.