AdGTPCH - аутосомно-доминантный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I
ArGTPCH - аутосомно-рецессивный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I
ВН4 - кофактор тетрабиоптерин
DHPR - фермент дигидроптеридинредуктаза
GTPСH - фермент гуанозинтрифосфатциклогидролаза
OMIM - on-line mendelian inheritance of man - электронная база данных "Менделевское наследование у человека"
PAH - фермент фенилаланингидроксилаза
PCBD - фермент птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза
PTPS - фермент 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза
SR - фермент сепиаптеринредуктаза
ГФА - гиперфенилаланинемия
МГК - медико-генетическая консультация
МРТ - магнитно-резонансная томография
УЗИ - ультразвуковое исследование
ФА - фенилаланин
ФАГ - фермент фенилаланингидроксилаза
ФКУ - фенилкетонурия
ЭЭГ - электроэнцефалография
1. 2016 Клинические рекомендации "Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей" (Союз педиатров России).
Профилактика фенилкетонурии и гиперфенилаланинемии проводится в нескольких направлениях:
- проспективное медико-генетическое консультирование пар, планирующих беременность с рекомендацией обследования на гетерозиготное носительство частых мутаций в гене РАН. При выявлении ФКУ в семье – обследование родственников для уточнения гетерозиготного носительства мутации;
- в семье, где имеется ребенок с ФКУ, при последующей беременности проведение пренатальной диагностики для определения наличия патологии у плода;
- проведение неонатального скрининга с охватом 100% новорожденных, позволяющего рано выявить заболевание, своевременно начать лечение и избежать тяжелых проявлений патологии;
- профилактика
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.