Эпидермолиз врожденный буллезный у детей
МКБ – Международная классификация болезней
ВБЭ – врожденный буллезный эпидермолиз
ПБЭ – простой буллезный эпидермолиз
ДБЭ – дистрофический буллёзный эпидермолиз
ПогрБЭ – пограничный буллезный эпидермолиз
ДДБЭ – доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз
РДБЭ – рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз
нРИФ – непрямая реакция иммунофлюоресценции
1. 2016 Клинические рекомендации "Эпидермолиз врожденный буллезный у детей" (Российское общество дерматовенерологов и косметологов).
Профилактика
Пренатальная диагностика – медико-генетическое консультирование семьи проводится с целью оценки риска появления больного ребенка в семье, информирования семьи о риске развития наследственного заболевания, о возможных диагностических и терапевтических методах. Показания для консультирования – предыдущее рождение ребенка с ВБЭ, наличие заболевания у одного из родителей, установленное или подозреваемое заболевание в семье. Генетический анализ крови и кожи больного позволяет уточнить тип и подтип ВБЭ, а также обнаружить мутацию соответствующего гена. При наступлении беременности в сроки 10–12 недель проводят биопсию ворсин хориона, в которых ведется поиск уже известной мутации.
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
