Эпидермолиз врожденный буллезный у детей
МКБ – Международная классификация болезней
ВБЭ – врожденный буллезный эпидермолиз
ПБЭ – простой буллезный эпидермолиз
ДБЭ – дистрофический буллёзный эпидермолиз
ПогрБЭ – пограничный буллезный эпидермолиз
ДДБЭ – доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз
РДБЭ – рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз
нРИФ – непрямая реакция иммунофлюоресценции
1. 2016 Клинические рекомендации "Эпидермолиз врожденный буллезный у детей" (Российское общество дерматовенерологов и косметологов).
Этиология
Развитие врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ) обусловлено мутациями генов, кодирующих структурные белки кожи, которые обеспечивают связь между эпидермисом и дермой. К настоящему времени в 15 генах структурных белков кожи выявлено более 1000 мутаций, способных приводить к развитию различных клинических типов врожденного буллезного эпидермолиза (таблица 1).
С мутациями связаны нарушения синтеза белков: отсутствие белка, синтез функционально неполноценного белка, синтез белка с нарушениями структуры, облегчающими доступ к белку протеаз, что приводит к его быстрому разрушению.
Белками, с которыми связано развитие заболевания, являются кератины 5 и 14, десмоплакин,
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
