Эпидермолиз врожденный буллезный у детей

Сокращения
МКБ-10
Q81Буллезный эпидермолиз

1. 2016 Клинические рекомендации "Эпидермолиз врожденный буллезный у детей" (Российское общество дерматовенерологов и косметологов).

Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Профилактика

Классификация

Согласно рекомендациям Третьего международного согласительного совещания по диагностике и классификации буллезного эпидермолиза (2008 г.) и их пересмотру в 2014 году, различают 4 основных типа и 6 субтипов врождённого буллезного эпидермолиза, объединенных одним общим признаком – механической слабостью или хрупкостью эпителиальных структур кожи (см. табл. 1). Внутри основных субтипов выделено около 30 клинических форм заболевания. В классификации врожденного буллезного эпидермолиза также учитываются уровни кожного покрова, в которых образуются пузыри.

К основным типам ВБЭ относят простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ), пограничный буллезный эпидермолиз (ПогрБЭ), дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ) и синдром Киндлер.

Таблица 1. Классификация врожденного буллезного эпидермолиза, утвержденная на Третьем международном согласительном совещании по диагностике и классификации буллезного эпидермолиза в 2014 г.

Типы ВБЭ

Основные группы

Уровень образования пузыря

Клинические формы (подтипы) ВБЭ

Простой буллезный эпидермолиз

Супрабазальный ПБЭ

Интраэпидермальный

Синдром отслаивания кожи на конечностях

Поверхностный ПБЭ

Акантолитический ПБЭ

Синдромы хрупкости кожи:

  • Десмоплакина дефицит
  • Плакоглобина дефицит
  • Плакофиллина дефицит

Базальный ПБЭ

Локализованный ПБЭ

Тяжелый генерализованный ПБЭ

Средне-тяжелый генерализованный ПБЭ

ПБЭ с пятнистой пигментацией

ПБЭ кольцевидный мигрирующий

ПБЭ аутосомно-рецессивный с вовлечением кератина 14

ПБЭ с мышечной дистрофией

ПБЭ с атрезией пилоруса

ПБЭ Огна

ПБЭ аутосомно-рецессивный с дефицитом антигена 1 буллёзного пемфигоида

ПБЭ аутосомно-рецессивный с дефицитом экзофиллина 5

Пограничный буллезный эпидермолиз

Генерализованный ПогрБЭ

В светлой пластинке базальной мембраны эпидермиса (intralamina lucida)

ПогрБЭ генерализованный тяжелый

ПогрБЭ генерализованный средне-тяжелый

ПогрБЭ с атрезией пилоруса

ПогрБЭ с поздней манифестацией

ПогрБЭ с вовлечением дыхательной и почечной систем

Локализованный ПогрБЭ

ПогрБЭ локализованный

ПогрБЭ инверсный

ЛОК-синдром (ларинго-онихо-кожный)

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Доминантный ДБЭ

Под плотной пластинкой базальной мембраны эпидермиса (sublamina densa)

ДДБЭ генерализованный

ДДБЭ акральный

ДДБЭ претибиальный

ДДБЭ пруригинозный

ДДБЭ с поражением только ногтей

ДДБЭ, буллезный дермолиз новорожденных

Рецессивный ДБЭ

РДБЭ тяжелый генерализованный

РДБЭ генерализованный средне-тяжелый

РДБЭ инверсный

РДБЭ локализованный

РДБЭ претибиальный

РДБЭ пруригинозный

РДБЭ центростремительный

РДБЭ, буллезный дермолиз новорожденных

Киндлер-синдром

Нет данных

На разных уровнях эпидермиса

Нет данных