Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия/ацидурия): клинические рекомендации, протоколы лечения

МКБ-10

E71.1Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью

1. 2024 Клинические рекомендации "Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия/ацидурия)" (Союз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков).

Клиническая рекомендация применяется с 1 января 2025 года

Определение

Эпидемиология

Этиология

Классификация

Диагностика

Лечение

Прогноз

Профилактика

Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) – генетически гетерогенная группа наследственных органических ацидурий, связанных с нарушением обмена метилмалоновой кислоты и кобаламина (витамина В12), сопровождающиеся нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.

Гемодиализ – метод внепочечного очищения крови, во время которого происходит удаление из организма токсических продуктов обмена веществ, нормализация нарушений водного и электролитного балансов, при этом очищение крови осуществляется через искусственную мембрану с применением

Для просмотра, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

Войти

Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия/ацидурия)

Определение

Терминология

Доступно только зарегистрированным пользователям