Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше)
Сокращения
АЛТ/АСТ – аланин-/аспартатаминотрансферазы
АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время
БГ – болезнь Гоше
ГЦБ – глюкоцереброзидаза, β-D-глюкозидаза
ГЭБ – гематоэнцефалический барьер
КТ – компьютерная томография
ЛБН – лизосомные болезни накопления
МРТ – магнитно-резонансная томография
УЗИ – ультразвуковое исследование
ФЗТ – ферментная заместительная терапия
ЛПВП – липопротеиды высокой плотности
МПКТ – минеральная плотность костной ткани
НПВП – препараты групп «Другие анальгетики и антипиретики» и «Нестероидные противовоспалительные и противоревматические препараты»
ОЖСС – общая железосвязывающая способность сыворотки крови
ПВ – протромбиновое время
ТМС – тандемная масс-спектрометрия
РДС – респираторный дистресс-синдром
ХТ – хитотриозидаза
ЦНС – центральная нервная система
СОЭ – исследование скорости оседания эритроцитов
ARFI (Acoustic Radiation Force Impulse) эластография – акустическая импульсноволновая эластография
GBA – ген, кодирующий глюкоцереброзидазу
Lyso-Gb1 – глюкозилсфингозин
MCH (mean corpuscular hemoglobin) – определение среднего содержания и средней концентрации гемоглобина в эритроцитах
MCV (mean corpuscular volume) – определение размеров эритроцитов, определение размеров эритроцитов
ОМА – окуломоторная апраксия
МКБ-10
E75.2Другие сфинголипидозы1. 2024 Клинические рекомендации "Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше)" (Союз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков; Национальное общество детских гематологов, онкологов).
Клиническая рекомендация применяется с 1 января 2025 года
Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Прогноз
Профилактика
Этиология
БГ наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Присутствие двух мутантных аллелей гена GBA ассоциируется со значительным снижением активности ГЦБ, функция которой заключается в расщеплении гликосфинголипидов (или глюкоцереброзидов, глюкозилцерамидов) до глюкозы и церамида. Накопление в лизосомах макрофагов неутилизированных липидов приводит к образованию характерных клеток накопления (клеток Гоше). Следствием данного метаболического дефекта являются: хроническая активация макрофагальной системы, аутокринная стимуляция моноцитопоэза и увеличение абсолютного количества макрофагов, нарушение регуляторных функций макрофагов. Ген GBA, кодирующий глюкоцереброзидазу, расположен в хромосомной области 1q21. В настоящее время описано около 600 различных мутаций.
Известны единичные случаи БГ, связанные с мутациями в
Медицинская база знаний
«Политика конфиденциальности»
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
