Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше)
АЛТ/АСТ – аланин-/аспартатаминотрансферазы
АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время
БГ – болезнь Гоше
ГЦБ – глюкоцереброзидаза, β-D-глюкозидаза
ГЭБ – гематоэнцефалический барьер
КТ – компьютерная томография
ЛБН – лизосомные болезни накопления
МРТ – магнитно-резонансная томография
УЗИ – ультразвуковое исследование
ФЗТ – ферментная заместительная терапия
ЛПВП – липопротеиды высокой плотности
МПКТ – минеральная плотность костной ткани
НПВП – препараты групп «Другие анальгетики и антипиретики» и «Нестероидные противовоспалительные и противоревматические препараты»
ОЖСС – общая железосвязывающая способность сыворотки крови
ПВ – протромбиновое время
ТМС – тандемная масс-спектрометрия
РДС – респираторный дистресс-синдром
ХТ – хитотриозидаза
ЦНС – центральная нервная система
СОЭ – исследование скорости оседания эритроцитов
ARFI (Acoustic Radiation Force Impulse) эластография – акустическая импульсноволновая эластография
GBA – ген, кодирующий глюкоцереброзидазу
Lyso-Gb1 – глюкозилсфингозин
MCH (mean corpuscular hemoglobin) – определение среднего содержания и средней концентрации гемоглобина в эритроцитах
MCV (mean corpuscular volume) – определение размеров эритроцитов, определение размеров эритроцитов
ОМА – окуломоторная апраксия
1. 2024 Клинические рекомендации "Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше)" (Союз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков; Национальное общество детских гематологов, онкологов).
Клиническая рекомендация применяется с 1 января 2025 года
Определение
Болезнь Гоше – редкое наследственное нарушение обмена веществ, относящееся к лизосомным болезням накопления (ЛБН), при котором в результате мутации в гене GBA, кодирующем лизосомный фермент глюкоцереброзидазу (ГЦБ), возникает снижение его активности, приводящее к накоплению гликосфинголипидов в органах и тканях, преимущественно в костном мозге, селезенке и печени, что проявляется гепатоспленомегалией, анемией, тромбоцитопенией, поражением костной системы и в ряде случаев неврологическими нарушениями.
Терминология
Ферментная заместительная
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
