Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей

Сокращения
МКБ-10
E71.3Нарушения обмена жирных кислот

1. 2016 Клинические рекомендации "Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей" (Союз педиатров России).

Определение

Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью – наследственное заболевание из группы дефектов митохондриального β–окисления жирных кислот, обусловленное дефицитом указанного фермента.

Терминология

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии качества

Сила рекомендаций

Уровень убедительности доказательств

1.

Выполнено определение уровня аминокислот, органических кислот, ацилкарнитинов в сыворотке крови(или в сухом пятне крови) методом тандемной масс-спектрометрии (при первичной диагностике и не реже 1 раза в год)

В

II

2.

Выполнена молекулярная диагностика мутации в гене ACADV (при первичной диагностике)

В

II

3.

Проведена диетотерапия со сниженным количеством жиров, использованием низкожировых специализированных продуктов

С

II

4.

Проведена симптоматическая терапия (при установленном диагнозе недостаточности ацил КоА-дегирогеназы жирных кислот с очень длинной цепью) 

С

II

5.

Выполнена коррекция водноэлектролитных нарушений в период метаболического криза и контроль КОС крови после его стабилизаци не реже 1 раза в 6 мес

С

II

Уровни достоверности доказательств

Уровень достоверности

Источник доказательств

I (1)

Проспективные рандомизированные контролируемые исследования

Достаточное количество исследований с достаточной мощностью, с участием большого количества пациентов и получением большого количества данных

Крупные мета-анализы

Как минимум одно хорошо организованное рандомизированное контролируемое исследование

Репрезентативная выборка пациентов

II (2)

Проспективные с рандомизацией или без исследования с ограниченным количеством данных

Несколько исследований с небольшим количеством пациентов

Хорошо организованное проспективное исследование когорты

Мета-анализы ограничены, но проведены на хорошем уровне

Результаты не презентативны в отношении целевой популяции

Хорошо организованные исследования «случай-контроль»

III (3)

Нерандомизированные контролируемые исследования

Исследования с недостаточным контролем

Рандомизированные клинические исследования с как минимум 1 значительной или как минимум 3 незначительными методологическими ошибками

Ретроспективные или наблюдательные исследования

Серия клинических наблюдений

Противоречивые данные, не позволяющие сформировать окончательную рекомендацию

IV (4)

Мнение эксперта/данные из отчета экспертной комиссии, экспериментально подтвержденные и теоретически обоснованные

Сила рекомендаций

Уровень убедительности

Описание

Расшифровка

A

Рекомендация основана на высоком уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация I уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском)

Метод/терапия первой линии; либо в сочетании со стандартной методикой/терапией

B

Рекомендация основана на среднем уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация II уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском)

Метод/терапия второй линии; либо при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии. Рекомендуется мониторирование побочных явлений

C

Рекомендация основана на слабом уровне доказательности (но как минимум 1 убедительная публикация III уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском) или нет убедительных данных ни о пользе, ни о риске)

Нет возражений против данного метода/терапии или нет возражений против продолжения данного метода/терапии

Рекомендовано при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии, при условии отсутствия побочных эффектов

D

Отсутствие убедительных публикаций I, II или III уровня доказательности, показывающих значительное превосходство пользы над риском, либо убедительные публикации I, II или III уровня доказательности, показывающие значительное превосходство риска над пользой

Не рекомендовано