VLCAD – very long-chain acyl-CоA dehydrogenase (VLCAD) deficiency - дефицит ацил КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
МС/МС - тандемная масс-спектрометрия
МСТ – среднецепочечные триглицериды
ТНАМ - трисамин
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЦНС – центральная нервная система
ЭКГ - электрокардиография
ЭхоКГ – эхокардиография
1. 2016 Клинические рекомендации "Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей" (Союз педиатров России).
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью – наследственное заболевание из группы дефектов митохондриального β–окисления жирных кислот, обусловленное дефицитом указанного фермента.
№ | Критерии качества | Сила рекомендаций | Уровень убедительности доказательств |
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.