Болезнь «кленового сиропа»: клинические рекомендации, протоколы лечения

МКБ-10

E71.0Болезнь "кленового сиропа"

1. 2021 Клинические рекомендации "Болезнь «кленового сиропа»" (Союз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков; Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологии «Российское общество неонатологов»; Российское трансплантологическое общество).

Определение

Эпидемиология

Этиология

Классификация

Диагностика

Лечение

Прогноз

Профилактика

Неонатальный скрининг в Российской Федерации проводится в г. Москва и Приморском крае.

Рекомендуется консультация врача-генетика семьям после установления диагноза пациентам с БКС с целью разъяснений генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики.

Уровень убедительности рекомендаций – С, уровень достоверности доказательств – 5

Рекомендуется обследование родителей пациента с целью выявления гетерозиготного носительства ранее выявленных мутаций с последующим использованием результатов обследования при проведении пренатальной диагностики и преимплантационной диагностики.

Уровень убедительности рекомендаций – С, уровень достоверности доказательств – 5

Комментарий:

Для просмотра, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

Войти

Болезнь «кленового сиропа»

Профилактика

Профилактика

Комментарий:

Доступно только зарегистрированным пользователям