Болезнь Ниманна-Пика тип С
Сокращения
АЛТ – аланинаминотрансфераза
АСТ – аспартатаминотрансфераза
ВНПВ – вертикальный надъядерный паралич взора
ВЭЖХ-МС/МС – высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией
ГГТ – гамма-глутамилтрансфераза
ГХ-МС – газовая хроматография масс-спектрометрия
ИВ НП-С – индекс вероятности НП-С
КТ – компьютерная томография
ЛПВП – липопротеины высокой плотности
ЛПНП – липопротеины низкой плотности
ЛСМ 509 – лизосфингомиелин 509
МНО – международное нормализованное отношение
МРТ – магнитно-резонансная томография
НП-С – болезнь Ниманна-Пика типа С
ПТВ – протромбиновое время
ПТИ – протромбиновый индекс
СДГ – саккадические движения глаз
СРД – субстрат редуцирующая терапия
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЩФ – щелочная фосфатаза
MLPA – мультиплексная лигазная реакция
МКБ-10
E75.2Другие сфинголипидозы1. 2024 Клинические рекомендации "Болезнь Ниманна-Пика тип С" (Союз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков).
Клиническая рекомендация применяется с 1 января 2025 года
Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Прогноз
Профилактика
Прогноз
Ранняя диагностика и начало патогенетического и симптоматического лечения могут значительно повлиять на прогноз и исход заболевания.
Несмотря на наличие патогенетического лечения, прогноз при болезни Ниманна-Пика, тип С продолжает оставаться неблагоприятным. Характер прогрессирования заболевания и продолжительность жизни у пациентов с НП-С крайне вариабельны.
Своевременное назначение патогенетической терапии (субстрат-редуцирующая терапия) может улучшить прогноз пациентов.
Рекомендуется проведения скрининга групп высокого риска (пациенты с атаксией, катаплексией) с целью выявления пациентов с НП-С.
Пациенты, у которых развивается тяжелая эпилепсия, как правило, имеют худший прогноз и меньшую продолжительность жизни, по сравнению с пациентами
Медицинская база знаний
«Политика конфиденциальности»
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
