Болезнь Ниманна-Пика тип С
АЛТ – аланинаминотрансфераза
АСТ – аспартатаминотрансфераза
ВНПВ - вертикальный надъядерный паралич взора
ВЭЖХ-МС/МС - высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией
ГГТ – гамма-глутамилтрансфераза
ГХ-МС - газовая хроматография масс-спектрометрия
ИВ НП-С - Индекс вероятности НП-С
КТ - компьютерная томография
ЛПВП – липопротеины высокой плотности
ЛПНП – липопротеины низкой плотности
ЛСМ 509 - лизосфингомиелин 509
МНО - международное нормализованное отношение
МРТ - магнитно-резонансная томография
НП-С - болезнь Ниманна-Пика типа С
ПТВ - протромбиновое время
ПТИ - протромбиновый индекс
СДГ - саккадические движения глаз
СРД – субстрат редуцирующая терапия
УЗИ - ультразвуковое исследование
ЩФ - щелочная фосфатаза
MLPA – мультиплексная лигазная реакция
1. 2019 Клинические рекомендации "Болезнь Ниманна-Пика тип С" (Ассоциация медицинских генетиков; Союз педиатров России).
Определение
Болезнь Ниманна-Пика, типа С (НП-С) является редким наследственным мультисистемным заболеванием. Среди характерных неврологических проявлений НП-С наблюдаются глазодвигательные расстройства в виде нарушений саккадических движений глаз (СДГ) или вертикального надъядерного паралича взора (ВНПВ), мозжечковые нарушения (атаксия, дисметрия), дистония, дизартрия, дисфагия и геластическая катаплексия. Также у пациентов часто наблюдаются эпилептические судорожные приступы. Обычно начало неврологических проявлений приходится на детский возраст, хотя все большее количество случаев выявляется и диагностируется в зрелом возрасте, в связи с поздним проявлением неврологических и психиатрических симптомов.
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
