Болезнь Гоше

МКБ-10
E75.2Другие сфинголипидозы

1. 2014 Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Гоше (Национальное гематологическое общество)

Классификация

В соответствии с наличием поражения ЦНС и его особенностями выделяют три типа болезни Гоше:

  • тип I — без неврологических проявлений, наиболее частый вариант заболевания, наблюдается у 94% пациентов с болезнью Гоше;
  • тип II (острый нейронопатический) — встречается у детей раннего возраста, отличается прогрессирующим течением и тяжелым поражением ЦНС, ведущим к летальному исходу (больные редко доживают до возраста 2 лет);
  • тип III (хронический нейронопатический) — объединяет более разнородную группу больных, у которых неврологические осложнения могут проявляться как в раннем, так и в подростковом возрасте.