Болезнь Гентингтона
БГ — болезнь Гентингтона
ИМТ — индекс массы тела
КТ — рентгеновская компьютерная томография
МГК — медико-генетическое консультирование
МКБ 10 — Международная классификация болезней десятого пересмотра
МРТ — магнитно-резонансная томография
ПЦР — полимеразная цепная реакция
РКИ — рандомизированное клиническое исследование
ЭЭГ — электроэнцефалография
UHDRS — Унифицированная шкала оценки болезни Гентингтона (UnifiedHuntington’s Disease Rating Scale)
UHDRS–TFC — шкала общей функциональной способности (раздел UHDRS)
UHDRS–TMS — шкала общей двигательной оценки (раздел UHDRS)
1. 2016 Клинические рекомендации "Болезнь Гентингтона" (Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений).
Этиология
БГ развивается вследствие мутации в гене HTT (ранее известном как IT-15), который расположен в дистальном участке короткого плеча четвёртой хромосомы (область 4p16.3). Суть мутации заключается в экспансии (увеличении количества) тринуклеотидных повторов CAG (цитозин–аденин–гуанин) в первом экзоне указанного гена более 35. Таким образом, наличие у субъекта CAG-повторов в количестве 36 и более даже на одном из аллелей гена HTT будет означать носительство мутации БГ. Это приводит к тому, что с мутантного гена синтезируется белок гентингтин с патологической структурой — избыточным содержанием остатков аминокислоты глутамина. Крайне редко встречаются случаи
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
