АЛТ — аланинаминотрансфераза
АСТ — аспартатаминотрансфераза
БФ — болезнь Фабри
КТ — компьютерная томография
ЛБН — лизосомные болезни накопления
МРТ — магнитно-резонансная томография
НПВС — нестероидные противовоспалительные и противоревматические препараты
СКФ — скорость клубочковой фильтрации
УЗИ — ультразвуковое исследование
ФЗТ — ферментная заместительная терапия
ХПН — хроническая почечная недостаточность
ЭКГ — электрокардиография
ЭНМГ — электронейромиография
Эхо-КГ — эхокардиография
ЭЭГ — электроэнцефалография
лизо-Гб3 — лизосомальный глоботриаозилсфингозин
1. 2024 Клинические рекомендации "Болезнь Фабри" (Ассоциация медицинских генетиков; Союз педиатров России).
Клиническая рекомендация применяется с 1 января 2025 года
Причиной возникновения БФ являются патогенные варианты в гене GLA, который кодирует фермент α-галактозидазу (GLA; EC 3.2.1.22). Ген GLA картирован на длинном плече хромосомы Хq22.1, имеет размер около 12 тысяч пар нуклеотидов и состоит из 7 экзонов.
К настоящему времени идентифицировано 1110 вариантов в гене GLA, в том числе более 1000 патогенных вариантов, изменяющих свойства и стабильность α-галактозидазы. Большинство мутаций являются уникальными для каждой семьи. БФ наследуется по X-сцепленному типу.
Первичным биохимическим дефектом при БФ является недостаточность фермента α-галактозидазы, который отщепляет терминальный остаток α-галактозы олигосахаридной цепи нейтральных гликосфинголипидов. Недостаточность фермента
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.