Болезнь Фабри

Сокращения
МКБ-10
E75.2Другие сфинголипидозы

1. 2024 Клинические рекомендации "Болезнь Фабри" (Ассоциация медицинских генетиков; Союз педиатров России).

Клиническая рекомендация применяется с 1 января 2025 года

Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Профилактика

Этиология

Причиной возникновения БФ являются патогенные варианты в гене GLA, который кодирует фермент α-галактозидазу (GLA; EC 3.2.1.22). Ген GLA картирован на длинном плече хромосомы Хq22.1, имеет размер около 12 тысяч пар нуклеотидов и состоит из 7 экзонов.

К настоящему времени идентифицировано 1110 вариантов в гене GLA, в том числе более 1000 патогенных вариантов, изменяющих свойства и стабильность α-галактозидазы. Большинство мутаций являются уникальными для каждой семьи. БФ наследуется по X-сцепленному типу.

Первичным биохимическим дефектом при БФ является недостаточность фермента α-галактозидазы, который отщепляет терминальный остаток α-галактозы олигосахаридной цепи нейтральных гликосфинголипидов. Недостаточность фермента

Доступно только зарегистрированным пользователям

Для просмотра, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Войти
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.