5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия

БиПАП — от англ. Biphasic Positive Airway Pressure, BPAP, BiPAP

ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота

ЖЕЛ — жизненная ёмкость лёгких

кДа — килодальтон

КТ — компьютерная томография

КФК — креатинфосфокиназа (синоним — креатинкиназа)

ЛДГ — лактатдегидрогеназа

МРТ — магнитно-резонансная томография

НИВЛ — неинвазивная вентиляция лёгких

ОФВ1 — объём форсированного выдоха за первую секунду манёвра форсированного выдоха

ПДЕ — потенциалы двигательных единиц

ПДРФ — полиморфизм длин рестрикционных фрагментов (способ исследования геномной ДНК) 

ПСВ — пиковая скорость выдоха

ПСК — пиковая скорость кашля

ПЦР — полимеразная цепная реакция

РНК — рибонуклеиновая кислота

СиПАП — от англ. Constant Positive Airway Pressure, CPAP

СМА — спинальная мышечная атрофия

ТСР — технические средства реабилитации

ФЖЕЛ — функциональная жизненная ёмкость лёгких

ШРМ — шкала реабилитационной маршрутизации

УУР — уровень убедительности рекомендаций

УДД — уровень достоверности доказательств

ЭКГ — электрокардиография

ЭМГ — электромиография

ЭНМГ — электронейромиография

Эхо-КГ — эхокардиография

HFMSE — Расширенная шкала оценки моторных функций при СМА больницы Хаммерсмит

MFM-32 — Оценка моторных функций из 32 пунктов

MLPA — мультиплексная амплификация лигированных зондов (от англ. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

NIPPV — неинвазивная вентиляция лёгких положительным давлением (от англ. Noninvasive Positive Pressure Ventilation)

RULM — Пересмотренный модуль оценки моторной функции верхних конечностей

SpO2 — сатурация кислородом артериальной крови, измеренная неинвазивным способом с помощью пульсоксиметрии