В России разрабатывается программа поддерживающей терапии для пациентов с орфанными заболеваниями

В конференции принимают участие ведущие специалисты в лечении орфанных заболеваний из 45 стран мира. Мероприятие проходит под эгидой ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава РФ и АНО «Научный центр исследования болезни Гоше и метаболической патологии». Среди вопросов, вынесенных на повестку дня, - новые возможности диагностики и лечения лизосомных болезней, современный взгляд на болезнь Фабри в РФ, инновационные подходы к диагностике лизосомных болезней накопления и генетические особенности российских пациентов с болезнью Фабри, беременность и роды у пациенток с болезнью Гоше. «В мире не так много специалистов, профессионально занимающихся лечением болезни Гоше. И я могу ответственно заявить, что наша система лечения лучшая в мире», - заявила в интервью порталу Medvestnik.ru заведующая научно-клиническим отделением химиотерапии орфанных заболеваний, ФГБУ ГНЦ профессор Елена Лукина. 

По ее словам, сейчас в России разрабатывается программа поддерживающей терапии для пациентов с орфанными заболеваниями. Это клиническое изучение – специалисты подбирают оптимальные дозировки ЛП для поддержания и контроля состояния здоровья пациентов. «Лечение редких заболеваний - пожизненное. Но лечение, назначаемое человеку на первом этапе, стоимость которого 250 тыс. евро в год, через 4-6 лет становится неактуальным. А об этом мало кто знает и это трудно доказать. Вот этим мы как раз сейчас и занимаемся», – пояснила Елена Лукина. 

Болезнь Гоше в данном случае – показательный пример, который можно успешно транслировать на лечение других редких заболеваний. «Когда государство в лице Минздрава ведет регистр пациентов, специалисты федеральных клиник тщательно мониторируют их состояние и контролируют лечение, министерство осуществляет финансовое планирование и централизованные закупки – это дает результаты», - отмечает исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков. По его словам, эффективная фермент-заместительная терапия, инвестиции государства в здоровье своих граждан обернулись сотнями спасенных жизней, позволили многим пациентам вернуться к активной жизни. «За десять лет работы программы «7 нозологий» цены на лекарства благодаря централизованным закупками и импортозамещению существенно снизились. Это позволило в рамках запланированного бюджета увеличить количество пациентов в программе и расширить список препаратов, применяемых для выделенных нозологий», - констатирует эксперт.