Болезнь Гоше

МКБ-10
E75.2Другие сфинголипидозы

1. 2014 Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Гоше (Национальное гематологическое общество)

Определение

Наиболее частая форма наследственных ферментопатий, объединенных в группу лизосомных болезней накопления. В основе заболевания лежит наследственный дефицит активности β-глюкоцереброзидазы (β-глюкозидазы) — лизосомного фермента, участвующего в деградации продуктов клеточногометаболизма. Болезнь Гоше была впервые описана в 1882 г. P. C. E. Gaucher, который идентифицировал патогномоничные для данного заболевания клетки — макрофаги, накапливающие липиды, позднее названные клетками Гоше.